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Syndrome de Rett

Au sujet de la Clinique de syndrome de Rett

La Clinique du syndrome de Rett fournit des compétences en diagnostic et des soins aux enfants, aux adolescentes et aux adultes* ainsi qu’à leurs familles.

En plus d’évaluer la possibilité d’un diagnostic du syndrome de Rett, nous offrons la gestion médicale de problèmes neurologiques de patientes ayant un syndrome de Rett typique et atypique (c.-à-d. crises convulsives, contractions, troubles du sommeil, dystonie).

La clinique est un lieu d’enseignement pour les étudiants et les résidents en médecine ainsi qu’un centre de recherche clinique sur le syndrome de Rett (p. ex., essais cliniques multicentriques).

Les patientes de moins de 18 ans voient principalement le neurologue et ont des consultations dans d’autres services, comme gastroentérologie, santé des os, orthopédie, cardiologie, etc. Si possible, surtout pour celles venant de l’extérieur d’Ottawa, des rendez-vous avec d’autres services médicaux sont pris à la même date que celle de la visite à la Clinique du syndrome de Rett.

*Les patientes de plus de 18 ans sont vues en consultation et les recommandations concernant de futurs examens, les consultations dans des sous-spécialités et les options de traitement écrites sont transmises par écrit au médecin orienteur.

Qu’est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique qui touche principalement les filles, au taux de 1 cas sur 10 000 à 1 cas sur 23 000. C’est la cause génétique de handicap moteur et mental sévère le plus commun chez les filles et les femmes après le syndrome de Down.

Il apparaît dans la petite enfance, vers l’âge de 6 à 18 mois. Au début, les filles se développent normalement puis ont une période de régression qui conduit à la perte du langage, du mouvement normal et de l’usage des mains. Beaucoup finissent confinées à un fauteuil roulant et celles qui marchent ont une démarche anormale dans laquelle les jambes sont raides.

Voici quelques autres caractéristiques du syndrome de Rett :

  • Respiration irrégulière (c.-à-d., hyperventilation, retenue de la respiration ou apnée)
  • Aérophagie (avaler de l’air)
  • Manie de se tordre les mains
  • Scoliose
  • Grincements de dents
  • Mauvaise circulation sanguine dans les jambes et les pieds
  • Réduction de la mobilité avec l’âge due en partie à l’apraxie (incapacité d’accomplir un geste volontaire appris en l’absence de paralysie), incapacité soudaine transitoire à bouger (épisodes de « gel ») et évolution vers la rigidité musculaire (dystonie)
  • Spasticité/contractions articulaires
  • Modèles anormaux de sommeil; pleurs pendant la nuit
  • Irritabilité et agitation
  • Problèmes gastro-intestinaux (c.-à-d., reflux, constipation, réduction de la motilité, mauvaise absorption des éléments nutritifs)
  • Difficultés à mordre, mâcher et avaler
  • Crises épileptiques et activités ressemblant à des convulsions (chez 60 à 90 % des patientes)
  • Retard de croissance
  • Réduction de la graisse corporelle et de la masse musculaire
  • Anomalies de conduction cardiaque

À propos de l’équipe

  • Dr Peter Humphreys, Division de neurologie, chef de la Clinique du syndrome de Rett
  • Renée Brannan, infirmière spécialisée en épilepsie et coordonnatrice de la Clinique du syndrome de Rett
  • Dre Leanne Ward, Division d’endocrinologie, spécialiste de la santé des os
  • Elizabeth Churcher, ergothérapeute

L’infirmière coordonnatrice et l’ergothérapeute offrent des services au besoin, et une travailleuse sociale est aussi disponible sur demande. Il est également possible d’avoir des consultations avec des physiothérapeutes de la communauté

Pour avoir accès à cette clinique

Il faut avoir une recommandation d’un médecin. Envoyer une télécopie au 613-738-4879.

Pour prendre un rendez-vous, veuillez composer le 613-737-7600, poste 3227. Les parents et les professionnels de la santé qui désirent obtenir d’autres renseignements peuvent communiquer avec Renée Brannan, inf. aut., infirmière coordonnatrice, au 613-737-7600, poste 2159, du lundi au vendredi de 8 h à 16 h.

Clinique C-A
Clinique du syndrome de Rett
CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H 8L1

Financement de la clinique

La Clinique du syndrome de Rett du CHEO opère grâce au soutien généreux de l'Ontario Rett Syndrome Association (O.R.S.A.). Depuis 2006, l'O.R.S.A. a procuré le financement intégral pour appuyer la coordonnatrice de la Clinique du syndrome de Rett du CHEO afin que les patients atteints du syndrome de Rett soient en mesure de réaliser leur plein potentiel et d'avoir la meilleure qualité de vie possible dans leur communauté. De plus, le Fonds Jessica Carr appuie également les activités de recherche associées avec la Clinique du syndrome de Rett du CHEO.

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