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Syndrome de Rett

Au sujet de la Clinique du syndrome de Rett Dr Peter Humphreys

Photo de Chloe et Dr Peter HumphreysLa Clinique du syndrome de Rett du CHEO fournit des soins cliniques et des services de consultations aux enfants et aux adultes* atteints du syndrome de Rett ou de troubles apparentés.

Nos patientes peuvent être atteintes :

  • du syndrome de Rett classique ou atypique, avec ou sans mutation du gène MECP2;
  • du trouble CDKL5;
  • du trouble FOXG1.

Nous offrons des services de consultation aux patientes, à leur famille et à leur équipe de soins de santé concernant les pratiques exemplaires en matière de soins cliniques liés aux troubles médicaux courants. Notre personnel possède un savoir-faire dans les domaines suivants :

  • les problèmes neurologiques (crises épileptiques, dystonie, spasticité, apraxie et contractures);
  • la dysautonomie (dysrythmie respiratoire et cardiaque, constipation et symptômes vasomoteurs);
  • les troubles du sommeil et du comportement;
  • la santé des os et la scoliose;
  • la génétique et la planification familiale.

La clinique est un lieu d’enseignement pour les étudiants et les résidents en médecine

*Étant donné que la clinique se trouve dans un hôpital pédiatrique, les patients de plus de 18 ans sont seulement admissibles à des services de consultation. On achemine ensuite des recommandations par écrit au médecin orienteur concernant la surveillance nécessaire, les consultations avec des sous-spécialistes et les choix de traitement.

Qu’est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique qui touche principalement les filles, au taux de 1 cas sur 10 000. C’est la deuxième cause génétique de déficience neurologique chez les filles la plus courante après le syndrome de Down.

Le syndrome de Rett se caractérise par un développement normal, au début, suivi d’une période de régression, entre six mois et trois ans, qui entraîne la perte du langage, du mouvement normal et de l’utilisation des mains. Après la période de régression initiale, l’évolution clinique de la maladie se stabilise. Bien que, dans la plupart des cas, les personnes atteintes ne regagnent pas leurs aptitudes langagières ni leur motricité fine, certaines peuvent apprendre à marcher et bon nombre d’entre elles peuvent utiliser un autre mode de communication, comme la communication par le regard (« eye pointing »). Contrairement à la croyance populaire, le syndrome de Rett n’est pas un trouble neurodégénératif évolutif. En effet, les femmes atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre jusque dans la cinquantaine ou la soixantaine. Toutefois, en vieillissant, certaines finissent par afficher une perte graduelle de la motricité.

Voici quelques autres caractéristiques du syndrome de Rett :

  • respiration irrégulière (p. ex. hyperventilation, retenue de la respiration ou épisodes d’apnée);
  • ingestion d’air (aérophagie);
  • manie de se tordre les mains ou autres mouvements des mains répétitifs (stéréotypies);
  • scoliose (courbure de la colonne vertébrale);
  • grincement des dents (bruxisme);
  • mauvaise circulation dans les jambes et les pieds;
  • réduction de la mobilité causée par l’apraxie (incapacité d’exécuter aisément un mouvement volontaire sur demande), incapacité soudaine transitoire de bouger (épisodes de « gel »), rigidité musculaire (dystonie), spasticité ou contractures articulaires et manque d’équilibre;
  • perturbation du sommeil et somnambulisme;
  • troubles gastro-intestinaux (reflux, constipation, mauvaise absorption des éléments nutritifs);
  • dysphagie (difficulté à avaler);
  • crises épileptiques et activités ressemblant à des convulsions (chez de 60 à 90 % des patientes);
  • retard de croissance malgré une bonne nutrition;
  • anomalies de la conduction cardiaque.

Au sujet de l’équipe de la Clinique du syndrome de Rett

C’est le Dr Peter Humphreys, neurologue au CHEO, qui a ouvert la clinique en 2006 grâce au généreux soutien de la Ontario Rett Syndrome Association (O.R.S.A.).

Après le départ à la retraite du Dr Humphreys à la fin de 2017, la Dre Melissa Carter a pris la relève à titre de directrice médicale de la clinique. En 2013, cette dernière a créé la Clinique du syndrome Rett à l’Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview, à Toronto. Elle a assumé la direction médicale de cette clinique jusqu’à son entrée en fonction au CHEO en 2016. Elle est généticienne clinique et pédiatre du développement.

Le Dr Erick Sell est le neurologue affecté à la Clinique du syndrome de Rett. Il se spécialise dans le traitement de l’épilepsie et s’intéresse aussi au syndrome d’Angelman, maladie neurogénétique semblable au syndrome de Rett.

Renee Brannan est infirmière spécialisée en épilepsie et coordonnatrice de la Clinique du syndrome de Rett. On peut la joindre au 613 737-7600, poste 2159, du lundi au vendredi, entre 7 h et 15 h.

Pour prendre rendez-vous

Il faut avoir une recommandation d’un médecin. Celle-ci peut être envoyée par télécopieur au 613 738-4879. Assurez-vous que les renseignements ci-dessous sont inclus dans la recommandation :

  • Nom au complet, date de naissance, adresse et numéro de téléphone de la patiente;
  • Une copie de tous les résultats de tests génétiques;
  • Une copie de toutes les courbes de croissance disponibles (taille, poids et circonférence de la tête) depuis la naissance;
  • Les lettres de consultation provenant de médecins ou de psychologues de l’extérieur du CHEO;
  • Une liste complète des médicaments pris actuellement et par le passé.

La clinique se trouve au niveau 1 (sous-sol) de l’aile Garry Cardiff du CHEO.

Clinique A (neurologie et neurochirurgie)
Clinique du syndrome de Rett
CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H 8L1
613 737-7600, poste 3227

Financement de la clinique

La Clinique du syndrome de Rett du CHEO bénéficie du généreux soutien financier de l’Ontario Rett Syndrome Association (O.R.S.A.). La clinique n’aurait jamais vu le jour sans les efforts inlassables de revendication de Terry Boyd, ancien président de l’O.R.S.A.

Quant au Fonds de dotation Jessica Carr, il sert à appuyer les activités de recherche continues associées à la Clinique du syndrome de Rett.

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