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Exemples de réussites

Travailler en équipe pour déchiffrer le syndrome SIFD

On dit qu’il faut tout un village pour élever un enfant mais en matière de recherche, c’est un travail d’équipe qui est nécessaire. La collaboration et de nouvelles perspectives propulsent les découvertes et font évoluer le progrès de façon extraordinaire. Au CHEO, nous voyons chaque jour des progrès qui sont bénéfiques aux patients.  Photo de l'équipe

Le Dr Pranesh Chakraborty, un médecin du CHEO pratiquant dans le domaine des maladies métaboliques et directeur du programme Dépistage néonatal Ontario et son équipe ont fait partenariat avec des cliniciens et des chercheurs du CHEO, pour constater que des mutations dans un gène spécifique pouvaient être la cause du syndrome SIFD (syndrome d’anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement) dont est atteint l’un des jeunes patients du CHEO.

Avec l’aide du laboratoire du programme de biomédecine moléculaire de Dr Martin Holcik, le Dr Chakraborty et son laboratoire ont été en mesure de lancer la recherche nécessaire rapidement, ce qu’aucun des deux laboratoire n’auraient pu faire seul. 

Leur démarche a réussi grâce à leur collaboration d’équipe. En 2014, ils ont prouvé leur hypothèse selon laquelle les mutations dans un gène spécifique seraient la cause du SIFD. Leur réussite a été possible grâce une collaboration, non seulement avec le CHEO mais internationalement. En effet, l’équipe du CHEO a uni ses forces à celles de chercheurs de Boston et à des cliniciens dans le monde entier pour réaliser cette découverte.

Comme de vrais Sherlock Holmes modernes, ces chercheurs sont des détectives qui examinent les indices dans nos gènes afin d’identifier ce qui cause les maladies rares. Ce genre de travail d’équipe représente bien les valeurs du CHEO et c’est ce qui permet aux médecins et aux chercheurs d’étendre le champ de la médecine à ce rythme, et plus particulièrement en recherche sur les maladies rares.

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