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Programme régional de génétique du CHEO

Au sujet du Programme

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Le programme régional de génétique du CHEO cherche à répondre aux questions de chaque famille à toutes les étapes de la vie. Nous collaborons de près avec nos patients et avec leurs familles en fournissant des évaluations, des diagnostics, du counseling et des tests génétiques dans les domaines clinique, biochimique, cytogénétique et moléculaire de la génétique. Notre centre de recherche mène le programme de détection des gènes causant les maladies rares le plus efficace au Canada (FORGE Canada et Care for Rare). Ce programme s’est taillé une réputation internationale. En menant des études de recherche de classe mondiale, nous avons déjà étudié 370 troubles, produit 190 diagnostics et détecté 80 gènes causant des maladies rares. Chaque jour, nos chercheurs et nos scientifiques s’attendent à faire de nouvelles découvertes.

Notre mandat

Fournir des services cliniques et de laboratoire à toutes les étapes de la vie (avant la grossesse, avant la naissance, pendant l’enfance et à l’âge adulte).

Notre mission

Nous sommes en tête de file du décodage génétique. Nous avons pour mission de traduire les résultats de recherche en connaissances qui aident les familles à se maintenir dans la meilleure santé possible.

Notre vision

Fournir des réponses à chaque famille à chaque étape de la vie.

Pour réaliser notre mission et notre vision, nous nous efforçons :

  • De fournir un éventail complet de services de grande qualité en dépistage, en diagnostic et en counseling sur les maladies héréditaires et sur les anomalies congénitales tout en traitant nos patients et leurs familles avec le plus grand respect à toutes les étapes de leur vie.
  • De fournir des ressources sur les problèmes génétiques aux fournisseurs de soins de santé et au grand public.
  • D’offrir un centre d’excellence de formation aux résidents en médecine, aux conseillers en génétique, aux technologues de laboratoire et aux scientifiques.
  • D’aider à comprendre les maladies génétiques et les anomalies congénitales en participant à la recherche.
  • D’évaluer régulièrement notre programme pour l’améliorer continuellement, pour innover et pour assurer notre perfectionnement professionnel.

Nous servons la population de notre circonscription hospitalière de l’Est de l’Ontario, de l’Ouest du Québec et du Nunavut, qui s’élève à près d’1,2 million de personnes. De plus, nous servons de 5 à 6 000 patients qui nous arrivent chaque année en consultation externe. Nous recevons des patients de tous les âges, atteints de troubles médicaux de toutes sortes touchant tous les organes du corps. Il existe des milliers de troubles génétiques, alors les motifs de consultation varient autant que les types de patients. Obtenez plus d’information sur les patients auxquels nous fournissons des évaluations, des diagnostics, du counseling et du suivi. 

Le Programme régional de génétique dirige des programmes de recherche, d’enseignement et de formation pour les médecins ainsi que pour les étudiants de premier et de deuxième cycles. Plusieurs membres de ce Programme travaillent aussi à l’Institut de recherche du CHEO. Leurs études visent à mieux comprendre les maladies génétiques et à améliorer notre capacité d’aider les patients et leurs familles à supporter ces maladies. Nous menons souvent des études de recherche en collaborant avec des scientifiques qui ne s’occupent pas directement de soins aux patients.

Nous sommes affiliés aux départements de pédiatrie, d’oncologie médicale et de pathologie et médecine de laboratoire de l’Université d’Ottawa. Nous nous consacrons à l’excellence de l’enseignement et du mentorat que nous offrons aux étudiants, aux résidents et aux boursiers de recherche en médecine. Nous enseignons la génétique médicale à nos collègues dans le cadre de journées de Formation médicale continue (FMC) organisées localement et nous présentons des exposés à des conférences provinciales, nationales et internationales ainsi qu’à des événements d’approche communautaire. 

Regardez notre vidéo (disponible en anglais seulement)

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