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Nouvelles
28/2/2014
Un portail web novateur à l’appui de la recherche sur les maladies rares
Un nouveau portail web, PhenomeCentral, mis en service aujourd’hui, permettra de relier les cliniciens et les chercheurs du monde entier afin d’accélérer la découverte des gènes associés aux maladies rares.

Plus de 350 millions de personnes dans le monde souffrent de plus de 7000 maladies rares. Or, pour la moitié au moins de ces maladies, la cause génétique demeure inconnue, ce qui représente un énorme besoin médical à combler. D’après l’International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), une volonté commune se fait sentir à l’échelle mondiale pour trouver d’ici 2020 les gènes associés à la plupart des maladies d’origine génétique. PhenomeCentral est un premier pas décisif en ce sens.

« PhenomeCentral emmagasinera en format protégé des renseignements cliniques et génétiques au sujet des patients atteints de maladies rares et non diagnostiquées », explique le co-directeur du projet, Michael Brudno, professeur agrégé au Département des sciences informatiques de l’Université de Toronto, qui est aussi rattaché au Centre d’informatique médicale de l’hôpital Sick Children. « Les cliniciens verseront de l’information dans la base de données qui, automatiquement et en préservant l’anonymat, jumellera les patients de génome et phénotype semblables. Cet appariement accélérera le diagnostic et simplifiera la découverte de la cause génétique des maladies rares. »

« Nous voyons des patients atteints de troubles extrêmement rares ou même nouveaux, jamais encore décrits. Avoir la possibilité de consulter des dossiers de cas dont les symptômes se ressemblent, n’importe où dans le monde, constitue une étape critique pour la recherche sur les maladies rares et pour le soin de nos patients », dit William Gahl, directeur du programme sur les maladies non diagnostiquées des National Institutes of Health (NIH) à Bethesda (Md).

La recherche sur les maladies rares s’effectue dans des centres disparates un peu partout dans le monde mais vu la rareté de ces troubles, il est crucial que les chercheurs bénéficient d’un moyen fiable de collaborer en temps réel. « Si nous sommes en mesure de “brancher” un outil tel PhenomeCentral à notre plate-forme de partage de données, nous pourrons alors mettre à contribution sa puissance de tri pour trouver des patients semblables et faire avancer la recherche », a déclaré pour sa part Hanns Lochmüller, coordonnateur du projet CD-Connect, financé par l’UE.

« Au cours des 2 dernières années, le Canada a déjà repéré plus de 60 nouvelles maladies génétiques rares », explique le Dr Kym Boycott, co-directeur de PhenomeCentral, généticien et chercheur principal au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO). « PhenomeCentral est issu de l’initiative de recherche pancanadienne CARE for RARE, dont les efforts vont au-delà du repérage des gènes associés aux maladies rares pour se concentrer sur la mise au point de traitements visant à améliorer l’état de santé des patients. Il est passionnant de voir l’appui que récolte PhenomeCentral partout dans le monde et la volonté de tous de contribuer à la collecte de données. Ainsi, en unissant leurs efforts, les chercheurs du monde entier arriveront à trouver la clé qui permettra de décoder la maladie de milliers de patients atteints de troubles non diagnostiqués. »

Parmi les partenaires mondiaux de PhenomeCentral, citons le programme des maladies non diagnostiquées des NIH américains, CARE for RARE Australie, Finding of Rare Disease Genes (Canada), RD-Connect (Europe et Australie), et l’International Rare Disease Research Consortium.

PhenomeCentral est financé par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), Génome Canada et l’Ontario Genomics Institute, de même que par le Conseil de recherche en sciences naturelles et en génie du Canada (CRSNG) par l’entremise du Programme de recherche concertée sur la santé.

Pour obtenir des renseignements complémentaires, veuillez consulter :

CARE for RARE
RD-Connect
Le programme des National Institutes of Health sur les maladies non diagnostiquées
L’International Rare Diseases Research Consortium

PERSONNES-RESSOURCES POUR LES MÉDIAS :

Adrienne Vienneau
Directrice, Communications et Relations publiques
Institut de recherche du CHEO, Ottawa
Ligne directe : 613-737-7600, poste 4144
Portable : 613-513-8437
Courriel : avienneau@cheo.on.ca
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