Fermer la bannière d'alertes
Sauter au contenu

Hôpital

RechercheFoundation

Redimensionner le texte

Regulier Grand Très Grand

Contraste de couleur

Par défault Élevé

Consultez notre plan d'accessibilité

CarrièresContactez nousCommentairesMyChart
EN
Logo du site internet
Contactez nous
  • Visites à CHEO
    • Accessibilité
    • Cartes de CHEO
    • COVID-19
    • Dossiers de santé
    • En préparation à votre séjour/visite
    • Heures de visite et politiques
    • La saison du rhume et de la grippe
    • Payez votre facture
    • Pharmacie pédiatrique (Kidcare)
    • Pour trouver un médecin
    • Soins d’urgence
    • Soutiens pour familles et aidants
    • Stationnement
    • Structures d’accueil
    Consulter notre page sur le Répertoire des médecins
    Répertoire des médecins
  • Cliniques, services & programmes
    • École
    • Répertoire
    • Santé mentale
    • Soins chirurgicaux
    • Soins d’urgence
    • Soins virtuels
  • Ressources et soutiens
    • Bulletin Les familles d’abord
    • Équipe de l’expérience des patients
    • Programme de transition
    • Ressources de santé A à Z
    • Soutiens communautaires
    • Soutiens pour familles et aidants
  • Impliquez-vous
    • Conseil consultatif des familles
    • Exprimez votre avis
    • Faites du bénévolat
    • Faites un don
    • Faites un stage coopératif
    • Faites-nous part de vos commentaires
    • RéseauAdo/YouthNet
  • À propos de CHEO
    • À propos de CHEO
    • Avis de non-responsabilité
    • Blogue
    • Carrières
    • Contactez-nous
    • Défense des intérêts
    • Direction
    • Les enfants avant tout
    • Médias sociaux
    • Partenaires
    • Pour les médecins
    • Pour les pharmaciens
    • Pour les résidents
    • Pour trouver un médecin
    • Prix, agréments et désignations
    • Protection des renseignements personnels
    • Rapports et statistiques
    • Recherche et innovation
    • Salle de presse
Page d'accueilCliniques, services & programmesRépertoireClinique du syndrome de Rett

Clinique du syndrome de Rett

médecin avec jeune patient

Regulier Grand Très Grand
 
  • Open new window to share this page via$$ Facebook Facebook
  • Open new window to share this page via$$ LinkedIn LinkedIn
  • Open new window to share this page via$$ Twitter Twitter
  • Courriel de la personne-contact Courriel
Cliniques, services & programmes
    • École
      Toggle Section École Menu
      • Admissibilité
      • Conseil d'administration scolaire
      • Réouverture de l'École CHEO
      • Transport des élèves
    • Répertoire
      Toggle Section Répertoire Menu
      • Aakuluk clinic
      • Anesthésiologie et médecine de la douleur
      • Audiologie
      • Autisme
        Toggle Section Autisme Menu
        • Comité consultatif des familles d’enfants autistes
        • Contactez nous
        • Foire aux questions au autisme
        • Histoires d'impact
        • Services familiaux fondamentaux
      • BORN Ontario
      • Cardiologie pédiatrique
      • Centre d’excellence en santé mentale
      • Centre de traitement pour enfants
      • Centre des saines habitudes de vie
      • Clinique de communication suppléante
      • Clinique de la diversité des genres
      • Clinique de rhumatologie
      • Clinique des maladies infectieuses
      • Clinique du syndrome de Rett
      • Dentaire
      • Dépistage néonatal
      • Dermatologie
      • Développement et de réadaptation
      • Diabète
      • Douleur chronique
      • Endocrinologie
      • Équipe d’accueil
      • Ergothérapie
      • Fibrose kystique
      • Gastroentérologie, hépatologie et nutrition
        Toggle Section Gastroentérologie, hépatologie et nutrition Menu
        • Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin
      • Génétique
        Toggle Section Génétique Menu
        • l’Ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale
        • Clinique de Cancer héréditaire
        • Clinique des troubles héréditaires du tissu conjonctif
        • Les conseils en génétique
        • Tests prénataux
      • Gynécologie
      • Hématologie et d’oncologie
        Toggle Section Hématologie et d’oncologie Menu
        • Conseil consultatif des patients et des familles en oncologie
      • Imagerie médicale
      • Laboratoire de génétique
        Toggle Section Laboratoire de génétique Menu
        • Exigences pour les échantillons
        • laboratoire de génétique questions fréquemment posées
        • Requêtes et formulaires
        • tests génétiques disponibles
      • Laboratoire de neurophysiologie
      • Laboratoire des troubles du sommeil
      • Laboratoire-ALREO
      • Maladies métaboliques
      • Néphrologie
      • Neurochirurgie
      • Neurologie
        Toggle Section Neurologie Menu
        • Programme de transition de neurologie
      • Neuromusculaire
      • Ophtalmologie
      • ORL et oto-rhino-laryngologie
      • Orthopédie, blessures sportives et scoliose
      • Orthophonie
      • Pédiatrie
      • Pharmacie
      • Physiothérapie
      • Planification coordonnée des services
      • Premiers Mots
      • Programme Navigateur
        Toggle Section Programme Navigateur Menu
        • Réseau National de Navigation Pour Nos Nouveaux Arrivants – N4
      • Programme Nunavut
      • Protection des enfants et adolescents
      • Réadaptation
      • Récréothérapie
      • Respirologie
      • Santé mondiale
        Toggle Section Santé mondiale Menu
        • Clinique des adoptions internationales
      • Santé osseuse
      • Santé pour adolescents
      • Services d’évaluation diagnostique
        Toggle Section Services d’évaluation diagnostique Menu
        • Étapes à suivre: Lanark, Leeds and Grenville
        • Étapes à suivre: Ottawa
        • Étapes à suivre: Prescott and Russell
        • Étapes à suivre: Renfrew counties
        • Étapes à suivre: Stormont, Dundas and Glengarry
      • Services de réadaptation en milieu scolaire de CHEO
      • Soins complexes de Champlain
      • Soins d’urgence
      • Soins néonatals
        Toggle Section Soins néonatals Menu
        • Clinique de suivi néonatal
        • Unité néonatale de soins intensifs (UNSI)
      • Soins palliatifs
      • Spécialistes du milieu de l’enfant
      • Syndrome de Down
      • Télémédecine et télésanté mentale
      • Traitement des fissures labiales et palatines
      • Travailleurs formés en TSAF
      • Troubles neurodéveloppementaux au CHEO
      • Unité pédiatrique des soins intensifs
      • Urologie
    • Santé mentale
      Toggle Section Santé mentale Menu
      • En attendant des services de santé mentale
      • Recherche en santé mentale
      • Services de santé mentale à CHEO
      • Young Minds Partnership‘s annual report card
    • Soins chirurgicaux
      Toggle Section Soins chirurgicaux Menu
      • 1. Préparation pour une intervention chirurgicale
      • 2. un jour avant votre chirurgie
      • 3. Le jour de l’opération
      • 4. Après l’opération
      • Information pour les jeunes
    • Soins d’urgence
      Toggle Section Soins d’urgence Menu
      • Soins virtuels au Service des urgences
    • Soins virtuels

Contactez nous

Recevez les mises à jour par courriel...

Au sujet de la Clinique du syndrome de Rett Dr Peter Humphreys

La Clinique du syndrome de Rett du CHEO fournit des soins cliniques et des services de consultations aux enfants et aux adultes atteints du syndrome de Rett ou de troubles apparentés. Étant donné que la clinique se trouve dans un hôpital pédiatrique, les patients de plus de 18 ans sont seulement admissibles à des services de consultation.

Nos patientes peuvent être atteintes :

  • du syndrome de Rett classique ou atypique, avec ou sans mutation du gène MECP2;
  • du trouble CDKL5;
  • du trouble FOXG1.

Nous offrons des services de consultation aux patients, à leur famille et à leur équipe de soins de santé concernant les pratiques exemplaires en matière de soins cliniques liés aux troubles médicaux courants. Notre personnel possède un savoir-faire dans les domaines suivants :

  • les problèmes neurologiques (crises épileptiques, dystonie, spasticité, apraxie et contractures);
  • la dysautonomie (dysrythmie respiratoire et cardiaque, constipation et symptômes vasomoteurs);
  • les troubles du sommeil et du comportement;
  • la santé des os et la scoliose;
  • la génétique et la planification familiale.
  • La clinique est un lieu d’enseignement pour les étudiants et les résidents en médecine

Qu’est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique qui touche principalement les filles. C’est la deuxième cause génétique de déficience neurologique chez les filles la plus courante après le syndrome de Down.

Le syndrome de Rett se caractérise par un développement normal, au début, suivi d’une période de régression, entre six mois et trois ans, qui entraîne la perte du langage, du mouvement normal et de l’utilisation des mains. Après la période de régression initiale, l’évolution clinique de la maladie se stabilise. Bien que, dans la plupart des cas, les personnes atteintes ne regagnent pas leurs aptitudes langagières ni leur motricité fine, certaines peuvent apprendre à marcher et bon nombre d’entre elles peuvent utiliser un autre mode de communication, comme la communication par le regard (« eye pointing »). Contrairement à la croyance populaire, le syndrome de Rett n’est pas un trouble neurodégénératif évolutif. En effet, les femmes atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre jusque dans la cinquantaine ou la soixantaine. Toutefois, en vieillissant, certaines finissent par afficher une perte graduelle de la motricité.

Voici quelques autres caractéristiques du syndrome de Rett :

  • respiration irrégulière (p. ex. hyperventilation, retenue de la respiration ou épisodes d’apnée);
  • ingestion d’air (aérophagie);
  • manie de se tordre les mains ou autres mouvements des mains répétitifs (stéréotypies);
  • scoliose (courbure de la colonne vertébrale);
  • grincement des dents (bruxisme);
  • mauvaise circulation dans les jambes et les pieds;
  • réduction de la mobilité causée par l’apraxie (incapacité d’exécuter aisément un mouvement volontaire sur demande), incapacité soudaine transitoire de bouger (épisodes de « gel »), rigidité musculaire (dystonie), spasticité ou contractures articulaires et manque d’équilibre;
  • perturbation du sommeil et somnambulisme;
  • troubles gastro-intestinaux (reflux, constipation, mauvaise absorption des éléments nutritifs);
  • dysphagie (difficulté à avaler);
  • crises épileptiques et activités ressemblant à des convulsions (chez de 60 à 90 % des patientes);
  • retard de croissance malgré une bonne nutrition;
  • anomalies de la conduction cardiaque.

Au sujet de l’équipe de la Clinique du syndrome de Rett

C’est le Dr Peter Humphreys, neurologue au CHEO, qui a ouvert la clinique en 2006 grâce au généreux soutien de la Ontario Rett Syndrome Association (O.R.S.A.).

Après le départ à la retraite du Dr Humphreys à la fin de 2017, la Dre Melissa Carter a pris la relève à titre de directrice médicale de la clinique. En 2013, cette dernière a créé la Clinique du syndrome Rett à l’Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview, à Toronto. Elle a assumé la direction médicale de cette clinique jusqu’à son entrée en fonction au CHEO en 2016. Elle est généticienne clinique et pédiatre du développement.

Le Dr Erick Sell est le neurologue affecté à la Clinique du syndrome de Rett. Il se spécialise dans le traitement de l’épilepsie et s’intéresse aussi au syndrome d’Angelman, maladie neurogénétique semblable au syndrome de Rett.

Renee Brannan est infirmière spécialisée en épilepsie et coordonnatrice de la Clinique du syndrome de Rett. On peut la joindre au 613 737-7600, poste 2159, du lundi au vendredi, entre 7 h et 15 h.

Pour prendre rendez-vous

Il faut avoir une recommandation d’un médecin. Celle-ci peut être envoyée par télécopieur au 613 738-4879. Assurez-vous que les renseignements ci-dessous sont inclus dans la recommandation :

  • Nom au complet, date de naissance, adresse et numéro de téléphone de la patiente;
  • Une copie de tous les résultats de tests génétiques;
  • Une copie de toutes les courbes de croissance disponibles (taille, poids et circonférence de la tête) depuis la naissance;
  • Les lettres de consultation provenant de médecins ou de psychologues de l’extérieur du CHEO;
  • Une liste complète des médicaments pris actuellement et par le passé.

La clinique se trouve au niveau 1 (sous-sol) de l’aile Garry Cardiff du CHEO.

Clinique du syndrome de Rett (Clinique A, neurologie et neurochirurgie), CHEO
401, chemin Smyth, Ottawa (Ontario) K1H 8L1
613 737-7600, poste 3227

Financement de la clinique

La Clinique du syndrome de Rett du CHEO bénéficie du généreux soutien financier de l’Ontario Rett Syndrome Association (O.R.S.A.). La clinique n’aurait jamais vu le jour sans les efforts inlassables de revendication de Terry Boyd, ancien président de l’O.R.S.A.

Quant au Fonds de dotation Jessica Carr, il sert à appuyer les activités de recherche continues associées à la Clinique du syndrome de Rett.

Liens utiles (en anglais)

  • Ontario Rett Syndrome Association
  • Association québécoise du syndrome de Rett
  • International Rett Syndrome Association
  • Rett syndrome clinical care guidelines from RettUK
  • Rett Syndrome 2010 Diagnostic guidelines
  • FOXG1 international

CHEO

  • Visites à CHEO
  • Cliniques, services & programmes
  • Ressources et soutiens
  • Impliquez-vous
  • À propos de CHEO

Contactez nous

CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H 8L1
Téléphone: 613-737-7600
Envoyez-nous un courriel

 

Communiquez avec nous

View our Facebook Page View our Twitter Page View our Instagram Page View our YouTube Page View our LinkedIn Page

Abonnez-vous à notre bulletin électronique

twitter:00000000-0000-0000-0000-000000000000

Children's Hospital of Eastern Ontario logo

Droits d'auteur 2020 CHEO.

Conçu par eSolutionsGroup
  • Plan du site
  • Accessibilité
  • Avis de non-responsabilité
  • Protection des renseignements personnels
  • Commentaires
  • Contactez Nous

Employés

Fermer l'ancienne notification de navigateur
Notification de Compatibilité
Il semble que vous utilisez un navigateur désuet. Par conséquent, diverses sections de ce site peuvent ne pas fonctionner correctement pour vous. Nous vous recommandons de mettre à jour votre navigateur dans sa version la plus récente à votre meilleure convenance.