Clinique du syndrome de Rett

Qu’est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique qui touche principalement les filles. C’est la deuxième cause génétique de déficience neurologique chez les filles la plus courante après le syndrome de Down.

Le syndrome de Rett se caractérise par un développement normal, au début, suivi d’une période de régression, entre six mois et trois ans, qui entraîne la perte du langage, du mouvement normal et de l’utilisation des mains. Après la période de régression initiale, l’évolution clinique de la maladie se stabilise. Bien que, dans la plupart des cas, les personnes atteintes ne regagnent pas leurs aptitudes langagières ni leur motricité fine, certaines peuvent apprendre à marcher et bon nombre d’entre elles peuvent utiliser un autre mode de communication, comme la communication par le regard (« eye pointing »). Contrairement à la croyance populaire, le syndrome de Rett n’est pas un trouble neurodégénératif évolutif. En effet, les femmes atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre jusque dans la cinquantaine ou la soixantaine. Toutefois, en vieillissant, certaines finissent par afficher une perte graduelle de la motricité.

Voici quelques autres caractéristiques du syndrome de Rett :

• respiration irrégulière (p. ex. hyperventilation, retenue de la respiration ou épisodes d’apnée);
• ingestion d’air (aérophagie);
• manie de se tordre les mains ou autres mouvements des mains répétitifs (stéréotypies);
• scoliose (courbure de la colonne vertébrale);
• grincement des dents (bruxisme);
• mauvaise circulation dans les jambes et les pieds;
• réduction de la mobilité causée par l’apraxie (incapacité d’exécuter aisément un mouvement volontaire sur demande), incapacité soudaine transitoire de bouger (épisodes de « gel »), rigidité musculaire (dystonie), spasticité ou contractures articulaires et manque d’équilibre;
• perturbation du sommeil et somnambulisme;
• troubles gastro-intestinaux (reflux, constipation, mauvaise absorption des éléments nutritifs);
• dysphagie (difficulté à avaler);
• crises épileptiques et activités ressemblant à des convulsions (chez de 60 à 90 % des patientes);
• retard de croissance malgré une bonne nutrition;
• anomalies de la conduction cardiaque.

Au sujet de l’équipe de la Clinique du syndrome de Rett

C’est le Dr Peter Humphreys, neurologue au CHEO, qui a ouvert la clinique en 2006 grâce au généreux soutien de la Ontario Rett Syndrome Association (O.R.S.A.).

Après le départ à la retraite du Dr Humphreys à la fin de 2017, la Dre Melissa Carter a pris la relève à titre de directrice médicale de la clinique. En 2013, cette dernière a créé la Clinique du syndrome Rett à l’Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview, à Toronto. Elle a assumé la direction médicale de cette clinique jusqu’à son entrée en fonction au CHEO en 2016. Elle est généticienne clinique et pédiatre du développement.

Le Dr Erick Sell est le neurologue affecté à la Clinique du syndrome de Rett. Il se spécialise dans le traitement de l’épilepsie et s’intéresse aussi au syndrome d’Angelman, maladie neurogénétique semblable au syndrome de Rett.

Renee Brannan est infirmière spécialisée en épilepsie et coordonnatrice de la Clinique du syndrome de Rett. On peut la joindre au 613 737-7600, poste 2159, du lundi au vendredi, entre 7 h et 15 h.