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Clinique des troubles héréditaires du tissu conjonctif

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La Clinique des troubles héréditaires du tissu conjonctif qui est située à CHEO fait partie du Programme régional de génétique. Cette clinique se spécialise dans l’évaluation des enfants, adultes et familles qui présentent des troubles héréditaires ou familiaux affectant le tissu conjonctif au niveau des artères, de la peau, des muscles ainsi que d’autres systèmes du corps.  

Les troubles héréditaires du tissu conjonctif comprennent : 

  • Syndrome de Marfan
  • Syndrome de Loeys-Dietz 
  • Syndromes de Ehlers-Danlos  (excluant le sous-type hypermobile)
  • Anévrisme de l’aorte thoracique familial et dissection de l’aorte thoracique familiale   

La mission de la Clinique est de dépister et de soutenir les enfants, les jeunes adultes et les familles qui présentent des troubles héréditaires du tissu conjonctif. Nous participons au diagnostic et nous pouvons soumettre des recommandations concernant les soins et la gestion du suivi médical.   

Critères d’admissibilité aux services de la Clinique des troubles héréditaires du tissu conjonctif :     

Vous devez joindre une copie d’un échocardiogramme récent à toute demande de services concernant un patient d’âge adulte.

Pour être admissibles aux services de la Clinique, les patients doivent répondre à au moins un des critères suivants : 

  • Antécédents personnels d’anévrisme thoracique ou cérébral, de dissection vasculaire, ou de rupture d’un organe creux. Veuillez joindre les rapports d’imagerie médicale pertinents à votre demande de services.      
  • Antécédents familiaux d’anévrisme de l’aorte thoracique ou d’anévrisme cérébral où plusieurs membres de la famille ont eu des anévrismes artériels, ou bien cas d’un membre de famille diagnostiqué avant l’âge de 60 ans. Dans votre demande de services, veuillez énumérer les membres de famille concernés.      
  • Antécédents familiaux de syndrome de Marfan (SMF), de syndrome de Loeys-Dietz (SLD), de syndrome de Ehlers-Danlos (à l’exclusion du sous-type hypermobilité) ou trouble connexe. Veuillez indiquer le lien de parenté du patient avec le(s) proche(s) chez qui le trouble a été diagnostiqué et, si possible, fournir une copie des tests génétiques.   

Formulaire de demande de services génétiques

Patients non admissibles :

Nous ne voyons pas les patients ayant le syndrome d’hypermobilité de Ehlers-Danlos ou un trouble du spectre de l’hypermobilité mixte, à moins que leurs symptômes ne suggèrent la possibilité d’un sous-type plus rare de Ehlers-Danlos, de SLD ou de SMF. Veuillez cliquer ici pour de plus amples détails concernant les demandes de services pour hypermobilité mixte ou hypermobilité de Ehlers-Danlos.  

Pour l’hypermobilité dans le syndrome de Ehlers-Danlos, le diagnostic différentiel inclut, en plus de troubles rhumatologiques primaires, un certain nombre de troubles génétiques du tissu conjonctif.  

Si votre patient manifeste le moindre des symptômes suivants, réorientez ce patient vers la Clinique, et indiquez ces antécédents dans votre demande de services :  

  • Peau très translucide 
  • Hyper-extensibilité cutanée (2 cm ou plus sur la face antérieure de l’avant-bras) ET cicatrices atrophiques (ces deux symptômes doivent être présents)  
  • Yeux très écartés (hypertélorisme)  
  • Luette bifide
  • Ecchymoses extrêmement larges (taille d’une assiette à dîner) avec traumatisme minime   
  • Pneumothorax
  • Ruptures de tendons sans traumatisme  
  • Scoliose nécessitant une intervention chirurgicale/corset

Dans le cas des patients résidant en Ontario, pour le syndrome de Ehlers-Danlos, il y a des cliniques provinciales subventionnées à Toronto, qui requièrent une demande de services d’un médecin.   

Notre équipe a rédigé une fiche d’informations concernant l’hypermobilité mixte.

Dans le cas des patients d’âge adulte, nous n’acceptons pas les demandes de services qui ne contiennent pas un rapport d’échocardiogramme récent.   

Avant votre rendez-vous :

  • Nous vous enverrons un formulaire concernant les antécédents familiaux. Veuillez remplir ce formulaire et le renvoyer à la Clinique.   
    • Nous ne pourrons pas vous donner rendez-vous avant d’avoir reçu votre formulaire des antécédents familiaux dûment rempli. Si nous ne recevons pas votre formulaire dans un délai de 3 mois à partir de la date de votre demande de services, votre médecin recevra un avis l’informant que votre demande de services a été refusée.   
    • Si vous ne pouvez pas remplir le formulaire d’antécédents familiaux dans un délai de 3 mois, nous vous invitons à contacter la Clinique pour explorer d’autres possibilités.  
  • Dans le cas de certains patients, il est possible que des documents médicaux supplémentaires soient requis. Si vous recevez un formulaire de consentement à la divulgation de renseignements de santé, veuillez le remplir et nous le renvoyer. Certains formulaires doivent être envoyés à un proche, afin qu’il puisse les signer. Tous les formulaires devraient être renvoyés à la Clinique.   

Contactez nous

Clinique des troubles héréditaires du tissu conjonctif - CHEO
Ottawa (Ontario)
401 chemin Smyth
K1H 8L1

Téléphone :  613-737-2275
Télécopieur :   613-738-4822

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