En tant qu’hygiéniste dentaire au CHEO, Melanie Rochon se consacre depuis 25 ans à redonner le sourire aux enfants. Derrière son propre sourire, se cache toutefois une expérience personnelle marquée par la persévérance et la défense des intérêts des personnes atteintes de fibrose kystique, une maladie qui a eu un impact significatif sur la vie de nombreuses familles canadiennes comme la sienne :
Sa fille, Camille, a reçu le diagnostic à l’âge de deux mois. Cette maladie chronique touche principalement les poumons et le système digestif, entraînant des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires ainsi qu’une mauvaise absorption des nutriments. Pour Camille, la maladie s’est traduite par des hospitalisations fréquentes au CHEO et par l’impossibilité d’atteindre certaines étapes de développement.
« Camille devait être hospitalisée deux à trois fois par année », se souvient Melanie. « Chaque séjour durait de deux à trois semaines. Je travaillais toute la journée au CHEO, en bas, puis je dormais auprès de ma fille la nuit, en haut. Ça a été notre vie pendant plus de dix ans. »
Refusant de considérer la fibrose kystique comme une condamnation à perpétuité, la famille s’est engagée activement auprès de Fibrose kystique Canada, un organisme sans but lucratif voué à l’amélioration de la santé et du bien-être des personnes vivant avec cette maladie. Lorsqu’elle a pris connaissance de l’existence du médicament Trikafta, qui réduit la production de mucus dans les poumons et le système digestif, Melanie a décidé de collaborer avec l’organisme afin de mener une campagne visant à rendre ce traitement révolutionnaire accessible au Canada.
« Lorsque nous avons découvert que le médicament était disponible dans 40 pays mais qu’il ne l’était pas au Canada, nous savions qu’il fallait agir », affirme Melanie. « Nous avons rencontré des députés, passé des appels, écrit des lettres — tout ce qu’il fallait. »
Après plusieurs années d’efforts soutenus, le médicament a finalement été approuvé au Canada en 2021, faisant de Camille la première patiente du CHEO à en bénéficier.
« Je l’ai appris alors que j’étais au travail. Une personne avec qui je travaille est venue me le dire en courant... j’ai éclaté en sanglots », raconte Melanie. « Nous savions à quel point cela pouvait changer sa vie, et c’est ce qui s’est passé. »
Un nouveau chapitre
Quelques jours après le début du traitement, la toux de Camille, symptôme qui avait jusque-là marqué son quotidien et que l’on entendait constamment chez les Rochon, a cessé.
« Elle toussait en montant les escaliers, en riant ou en courant », explique Melanie. « Puis, tout d’un coup, nous avons remarqué qu’elle ne toussait plus. »
Joanne Hammel, infirmière autorisée à la Clinique de fibrose kystique du CHEO et gestionnaire du dossier de Camille depuis longtemps, accompagne la famille depuis l’établissement du diagnostic. La Clinique de fibrose kystique du CHEO assure le suivi d’environ 120 jeunes patients et patientes. L’équipe est composée de membres du personnel infirmier, de médecins, de diététistes, de physiothérapeutes ainsi que de pharmaciens et pharmaciennes, qui travaillent de concert afin de répondre aux besoins complexes et évolutifs associés à la maladie.
Depuis l’approbation du Trikafta au Canada pour les patients âgés de deux ans et plus, Joanne a été directement témoin du changement.
« Le Trikafta a vraiment amélioré la qualité de vie des personnes atteintes de fibrose kystique », affirme-t-elle. « Nous avons constaté une amélioration importante de la fonction pulmonaire, une diminution des infections thoraciques et une capacité accrue à prendre du poids et à le maintenir. »
Pour Camille, le recours à ce traitement s’est traduit par une réduction marquée du nombre d’hospitalisations, passant de plusieurs admissions par année à une seule depuis le début du traitement. Actuellement en onzième année, Camille a récemment été nommée première ministre du conseil étudiant de son établissement scolaire, travaille dans une résidence pour personnes âgées et a reçu un prix provincial de reconnaissance du leadership destiné aux jeunes femmes.
« Rien ne peut l’arrêter », insiste Melanie. « Même si elle n’a jamais laissé la maladie la définir, maintenant, elle n’a plus à se battre de la même façon. »
Si le Trikafta a changé la vie de nombreuses personnes, il n'est pas une solution pour tout le monde. Un petit nombre de personnes atteintes de mutations rares de la fibrose kystique ne peuvent toujours pas bénéficier de ce médicament, et certaines familles ont du mal à obtenir une couverture d'assurance. Les efforts de plaidoyer se poursuivent pour un accès plus large.