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L’algorithme ThinkRare du CHEO, le premier en son genre au monde, améliore la vie des familles, des enfants et des adolescents en aidant à repérer des maladies rares non diagnostiquées chez certains des patients les plus jeunes, permettant de répondre plus rapidement à d’importantes questions médicales.
Eddy Craig est né quelques jours avant Noël 2022. Dès le premier jour, sa mère, Ashley, a dit qu’Eddy avait de la difficulté à se nourrir et qu’il faisait des gargouillements et des sifflements lorsqu’il essayait de respirer.
Il a reçu un diagnostic pour un retard staturo-pondéral, terme médical utilisé lorsqu’un enfant ne grandit pas ou ne prend pas de poids normalement, et une malformation d’Arnold-Chiari, un défaut structurel dans le cervelet.
Eddy a maintenant deux ans et il a des problèmes d’alimentation qui nécessitent une sonde gastrique, a reçu un diagnostic de cardiopathie congénitale et continue à souffrir de problèmes respiratoires en raison de son état.
Ces problèmes de santé ont entraîné des dizaines de visites au CHEO dans neuf cliniques et de multiples admissions. Sa famille en apprend toujours plus sur les besoins d’Eddy et ce que son présent et son avenir lui réservent.
En septembre 2024, ils ont reçu des réponses importantes. Ses défis médicaux et ses visites dans les cliniques du CHEO ont déclenché ThinkRare, un programme unique au monde qui utilise un algorithme pour numériser les dossiers médicaux électroniques du CHEO.
ThinkRare vise à repérer les enfants qui pourraient bénéficier de tests génétiques plus tôt, ce qui, nous l’espérons, fournira des réponses et améliorera leur parcours en matière de soins de santé.
Après une série de tests, la famille a appris en février 2025 que Eddy était atteint du syndrome de Char, une maladie génétique rare caractérisée par des traits faciaux distinctifs comme ceux d’Eddy, des anomalies de la main, une perte auditive, une myopie ou un strabisme, des troubles du sommeil et une courte taille.
Pour Eddy, ce diagnostic a mené à une demande d’évaluation du sommeil, à des examens dentaires réguliers et à des examens annuels de la vue et de l’ouïe.
Le syndrome de Char n’a pas d’effet sur le développement et le pronostic est particulièrement bon. La famille espère qu’en grandissant, la plupart des symptômes d’Eddy finiront par disparaître.
« Cette enquête nous a certainement donné la tranquillité d’esprit », a déclaré Ashley Craig.
Le syndrome de Char n’a été signalé que chez une poignée de patients dans le monde. Le parcours de soins de santé d’Eddy fournira des renseignements sur la question de savoir si ses symptômes, comme les problèmes d’alimentation et la malformation d’Arnold-Chiari, sont liés à une maladie génétique rare.
Finalement, la santé d’Eddy a commencé à s’améliorer en 2025. Après une intervention chirurgicale au CHEO en janvier, certains de ses symptômes se sont améliorés et il est retourné à la garderie.
« Il est beaucoup plus heureux qu’il ne l’a été toute sa vie », a ajouté Ashley.
Chaque année, le dernier jour de février, le monde souligne la Journée des maladies rares. Le CHEO est reconnu comme un chef de file mondial dans la recherche et les soins liés aux maladies rares, en partie grâce à la Dre Kym Boycott, scientifique principale à l’Institut de recherche du CHEO et généticienne en chef au CHEO, qui était l'enquêteur principal de ThinkRare.
« Ma vision ultime [pour ThinkRare] était d’avoir un outil qui puisse signaler, dès le début du cheminement en matière de soins de santé d’un enfant, qu’il pourrait avoir une maladie génétique rare non diagnostiquée et être admissible à des tests génétiques. Faire passer des tests génétiques aux enfants plus tôt peut raccourcir leur recherche d’un diagnostic de plusieurs années », a déclaré Dre Boycott, qui dirige également le Consortium Care4Rare Canada, et qui a récemment été nommée coprésidente de laRare Diseases International Lancet Commission on Rare Diseases.
Sa vision est devenue réalité. L’algorithme ThinkRare, qui a permis à 70 pour cent des patients testés de recevoir un diagnostic, passera du domaine de la recherche à l’environnement clinique en mars 2025.
ThinkRare fournira aux médecins une alerte visible dans les dossiers de patients soupçonnés d’être atteints d’une maladie rare non diagnostiquée, ce qui signifie qu’un plus grand nombre de familles, d’enfants et d’adolescents pourraient recevoir plus rapidement des réponses lors de leur recherche d’un diagnostic.
Tout cela a été rendu possible grâce aux donateurs communautaires de la fondation du CHEO qui ont contribué à faire de la recherche novatrice comme ThinkRare une réalité, contribuant ainsi à assurer un brillant avenir pour les enfants d’ici et du monde entier.