Un algorithme d’intelligence artificielle mis au point au CHEO mène au diagnostic de maladies rares

OTTAWA (Canada), le 23  mai  2024 – En exploitant le pouvoir de l’intelligence artificielle (IA), des chercheuses et chercheurs du CHEO ont mis au point un algorithme de recherche révolutionnaire qui repère les enfants et les jeunes susceptibles d’avoir une maladie génétique rare non diagnostiquée et les aiguillent vers des tests génétiques, mettant ainsi fin à leur odyssée diagnostique.

« L’algorithme ThinkRare est incroyablement intéressant et prometteur parce qu’il signifie que nous pouvons aider les familles à trouver des réponses et à obtenir plus rapidement les soins et le soutien dont elles ont besoin, a déclaré la Dre Kym Boycott, scientifique principale à l’Institut de recherche du CHEO et chef du Département de génétique au CHEO. Cet algorithme change la donne. En utilisant l’IA pour parcourir les dossiers de santé électroniques du CHEO en fonction de critères établis, ThinkRare peut repérer avec précision les enfants qui pourraient être atteints d’une maladie génétique rare non diagnostiquée et les aiguiller vers notre clinique, ce qui n’aurait peut-être jamais été possible sans cet outil. »

Incidence de ThinkRare

Antony Wistaff, 10 ans, et sa famille ont passé un nombre incalculable d’heures au CHEO, qualifiant ce dernier de « résidence secondaire ». Antony est né prématurément en octobre 2013 et, quelques jours plus tard, il a subi une intervention chirurgicale d’urgence au CHEO afin de placer un shunt pour traiter une hydrocéphalie. Mais ce n’était que le début de ce qui allait devenir un parcours diagnostique de 10 ans comprenant plus de 100 rendez-vous externes dans six cliniques spécialisées différentes du CHEO, et 30 visites à l’urgence pour diverses raisons.

C’était jusqu’à tout récemment, lorsque l’algorithme ThinkRare a repéré Antony comme étant possiblement atteint d’une maladie génétique rare non diagnostiquée et l’a aiguillé vers un test de séquençage de l’ensemble du génome – un test qui analyse simultanément plus de 5 000 gènes associés à des maladies rares – et qui est maintenant disponible cliniquement en Ontario.

Les résultats du test génétique ont révélé qu’Antony est atteint du syndrome de ChungJansen, une maladie rare causée par une variante pathogène du gène PHIP. À l’heure actuelle, le syndrome n’a été diagnostiqué que chez environ 400 personnes dans le monde et il explique bon nombre des problèmes de santé et de comportement d’Antony, y compris ses retards de développement, ses difficultés d’apprentissage et la taille de sa tête.

« Lorsque nous avons appris qu’Antony était atteint du syndrome de ChungJansen, cela a répondu à tant de questions pour notre famille, a affirmé Georges Wistaff, le père d’Antony. Cette recherche nous a apporté une sorte de paix. Si nous l’avions su plus tôt, nous aurions eu moins de questions à poser en tant que parents, aurions subi moins de stress et aurions reçu plus de soutien, car nous aurions eu un diagnostic clair pour Antony. Un peu de sang et un simple test ont répondu à tant de questions. »

Faire passer ThinkRare de la recherche aux soins cliniques

À ce jour, le projet ThinkRare, qui fonctionne actuellement sous la forme d’un projet de recherche approuvé par le Comité d’éthique de la recherche du CHEO, est trois en trois, ce qui signifie que les trois premières personnes de la patientèle repérées par ThinkRare et aiguillées vers des tests génétiques ont reçu un diagnostic de maladie rare. Des tests génétiques sont en cours pour de nombreuses autres familles recensées par ThinkRare.

« Notre objectif est d’inverser le parcours des soins diagnostiques et de commencer les tests génétiques plus tôt dans la voie d’accès aux soins. En intégrant l’algorithme ThinkRare aux soins cliniques, nous serons en mesure d’aider les cliniciennes et les cliniciens ainsi que les travailleuses et les travailleurs de première ligne du CHEO grâce à la puissance de l’apprentissage machine pour trouver l’aiguille dans la botte de foin, » a ajouté la Dre Boycott, titulaire d’une chaire de recherche du Canada sur la santé de précision des maladies rares de niveau 1 et professeure de pédiatrie à l’Université d’Ottawa.

Des travaux sont en cours au CHEO pour faire passer le projet ThinkRare de la recherche à la pratique clinique, avec tous les mécanismes nécessaires de protection de la vie privée des patientes et patients en place.

« Le CHEO est particulièrement bien placé pour mettre au point un algorithme percutant comme ThinkRare grâce à son investissement dans un solide système de dossiers de santé électroniques, à notre engagement à l’égard de l’innovation, à l’étroite collaboration entre les équipes cliniques et de recherche, et parce que nous sommes le seul centre de soins de santé pédiatriques de l’Est de l’Ontario desservant une vaste région géographique. Au CHEO, nous avons réuni tous les éléments nécessaires pour faire progresser l’IA dans les soins de santé », a indiqué le Dr Jason Berman, président-directeur et directeur scientifique de l’Institut de recherche du CHEO et vice-président de la recherche au CHEO.

Le projet ThinkRare a été rendu possible grâce au financement de la Fondation du CHEO, du Fonds d’innovation du CHAMO et d’Ontario Genomics.

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Communication avec les médias :

Jennifer Ruff
Directrice des communications
Institut de recherche du CHEO
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