Genetics Clinic (wC-2 – 3rd Floor), CHEO
401 Smyth Road
Ottawa, ON K1H 8L1
Lundi au vendredi, 7 h 45 – 16 h 30
Génétique
Le clinique génétique du CHEO cherche à répondre aux questions de chaque famille à toutes les étapes de la vie. Nous collaborons de près avec nos patients et avec leurs familles en fournissant des évaluations, des diagnostics, du counseling et des tests génétiques.
Nous fournissons des évaluations, des diagnostics, du counseling et des suivis aux personnes qui:
- Sont atteintes ou qu’on soupçonne d’être atteintes d’un trouble génétique (ce qui comprend les syndromes génétiques, les dysplasies squelettiques ainsi que les troubles génétiques du cœur, des tissus conjonctifs, de l’œil, de la peau, les pertes d’audition et les troubles neurogénétiques
- Qui naissent avec une ou plusieurs anomalies congénitales
- Retard de développement, handicap intellectuel et/ou autisme avec caractéristiques syndromiques (p. ex., traits dysmorphiques, anomalies congénitales)
- Les enfants souffrant de troubles du développement isolés/non syndromiques peuvent être référés plutôt vers la Clinique diagnostique des troubles neurodéveloppementaux.
- Dont les antécédents médicaux ou familiaux présentent un trouble génétique (comme la fibrose kystique, l’hémochromatose, la chorée de Huntington, et beaucoup d’autres);
- Qui ont eu le cancer ou dont antécédents familiaux de cancer. Plus d'information sur notre page du Clinique du cancer héréditaire.
- Dont l’origine ethnique présente une plus grande incidence de certains troubles héréditaires;
- Qui ont déjà eu un enfant né avec une malformation ou avec une anomalie chromosomique;
- Dont les résultats du test de dépistage du syndrome de Down ou de la trisomie 18 effectué pendant la grossesse sont positifs. Plus d'information sur notre page du tests prénataux.
- Qui ont eu des résultats d’ultrason anormaux pendant la grossesse. Plus d'information sur notre page du tests prénataux.
- Les enfants souffrant de troubles du développement isolés/non syndromiques peuvent être référés plutôt vers la Clinique diagnostique des troubles neurodéveloppementaux.
Inscrivez-vous à MyChart pour pouvoir accéder à votre dossier de santé du CHEO en tout temps.
MyChart est un portail Internet sécurisé qui vous permet d’accéder à certaines parties de votre dossier de santé électronique du CHEO, d’envoyer des communications sécurisées bidirectionnelles à votre équipe de soins, de remplir tous les questionnaires que votre équipe de soins vous envoie et bien plus encore.
Pour en savoir plus sur MyChart et vous y inscrire, consultez notre page MyChart et remplissez le formulaire de demande d’accès à MyChart.
Lieu et heures d’ouverture
La Clinique de génétique (wC-2) est située au 3e étage de l’aile Max Keeping, située à côté de l’édifice principal de l’hôpital. Quand on entre par la porte principale de l’aile Max Keeping (2e étage), on peut nous trouver à un étage au-dessus, au bout du couloir.
Comment référer un patient
Nous acceptons les patients qui nous sont adressés par des médecins ou d’autres professionnels de la santé.
CHEO a lancé EpicCare Link, un portail internet sécurisé qui permet aux fournisseurs de soins communautaires d’orienter électroniquement les patientes vers CHEO et SickKids et d’avoir un accès direct au dossier de votre patiente à CHEO. Pour vous inscrire à EpicCare Link, cliquez ici.
Dois-je indiquer si ma patiente ou sa partenaire attend actuellement un enfant ?
Oui, la grossesse (de la patiente ou de la partenaire de la patiente) peut permettre d’accélérer votre demande de consultation. Pour éviter tout retard, assurez-vous d’inclure :
- Date des dernières menstruations
- Rapports d’échographie (par exemple, premier trimestre, deuxième trimestre, niveau II),
- Tous les résultats du dépistage prénatal pour cette grossesse (par exemple, 1TT/TPNI)
- Rapport de laboratoire pour le groupe sanguin
- Dossiers familiaux pertinents (par exemple, les résultats des tests génétiques d’un membre de la famille, rapport d’autopsie d’un enfant atteint précédemment).
Dois-je orienter ma patiente vers le programme de génétique si elle a des antécédents de cancer héréditaire ?
Oui, la clinique du cancer héréditaire dispose de son propre formulaire de demande de consultation, disponible sur le site du web génétique. Ces demandes de consultation doivent être envoyées par télécopie au 613-738-4822.
Dois-je orienter ma patiente vers le programme de génétique si elle a besoin d’une évaluation ou de services concernant les troubles métaboliques ou neurodéveloppementaux ?
Non, les demandes de consultation à la clinique des maladies métaboliques de CHEO doivent être envoyées par télécopie au 613-738-4216 et les demandes de consultation à la clinique de diagnostic des troubles neurologiques du développement doivent être envoyées par télécopie au 613-738-4258
Ma demande de consultation a été refusée, pourquoi ?
- Il se peut que votre demande de consultation soit incomplète, ce qui signifie que nous avons besoin de plus d’informations afin d’évaluer si un rendez-vous en génétique est nécessaire et, le cas échéant, d’en déterminer la priorité (voir ci-dessous). Si c’est la raison de votre refus, veuillez nous renvoyer la demande de consultation de votre patiente et inclure toutes les informations requises.
- Il se peut que votre préoccupation concernant la demande de consultation ne soit pas une question que nous pouvons traiter avec une consultation en génétique. Dans certains cas, cela s’explique par le fait qu’il nous faudrait d’abord voir un autre membre de la famille avant de voir votre patiente.
Si votre demande de consultation a été refusée et que vous avez des questions supplémentaires concernant cette patiente, n’hésitez pas à communiquer avec le conseiller en génétique de garde ou à entrer en contact avec un généticien via le Champlain BASE eConsult. À ce jour, 100 % des fournisseurs de soins utilisant l’eConsult pour la génétique ont déclaré avoir reçu de bons conseils pour une nouvelle action ou une action supplémentaire, ou avoir pu confirmer leur plan d’action. Plus de 90 % ont trouvé ce service utile pour leurs patientes.
Pourquoi demandez-vous des dossiers de santé « pertinents » ?
L’examen des dossiers de santé est souvent essentiel pour déterminer le diagnostic différentiel d’une patiente, l’admissibilité à un test génétique et le type de fournisseur de services génétiques le mieux adapté pour voir votre patiente. Les dossiers pertinents peuvent comprendre :
- Rapports médicaux liés au diagnostic en question
- Résultats des tests (par exemple, analyses sanguines, imagerie médicale)
- Notes de consultation concernant cette patiente et/ou son parent affecté.
Combien de temps ma patiente devra-t-elle attendre pour obtenir un rendez-vous ?
Les délais d’attente sont variables. Chaque demande de consultation est évaluée, triée et un niveau de priorité est attribué. Notre objectif est de traiter les :
- Demandes de consultation urgentes en moins de trois semaines (par exemple, grossesses, nouveau-nés)
- Demandes de consultation semi-urgentes dans un délai de 3 mois (par exemple, nouveau diagnostic génétique)
- Demandes de consultation de routine dans un délai de 6 mois, mais les délais d’attente peuvent être plus longs
Que se passe-t-il si ma patiente manque son rendez-vous ?
Sauf circonstances atténuantes, si votre patiente manque son rendez-vous sans nous informer à l’avance, nous refuserons la demande de consultation et en demanderons une nouvelle. Votre patiente sera alors réinscrite sur la liste d’attente.
Encouragez vos patientes à explorer leurs antécédents familiaux !
Veuillez encourager votre patiente à obtenir toute information pertinente, comme les résultats de tests génétiques, auprès de ses proches avant son rendez-vous en génétique. On peut trouver des formulaires utiles (par exemple, consentement à la divulgation d’informations, antécédents familiaux) sur le site du web génétique.
Protection de la vie privée: Votre visite à la clinique de génétique
En vue de vous offrir les meilleurs soins possibles, nous devons recueillir et utiliser vos renseignements personnels sur la santé pendant votre visite à la Clinique de génétique. CHEO est déterminé à assurer la sécurité et la confidentialité de ces renseignements. Pour ce faire, nous respectons les règles législatives sur la collecte, l’utilisation et la divulgation de vos renseignements.
Que sont les renseignements personnels sur la santé (RPS)?
Les RPS sont les renseignements liés à votre santé ou à vos antécédents médicaux qui permettent de vous identifier. Vos résultats d’examens, votre numéro de carte Santé, les détails de vos visites chez le médecin et votre adresse en sont des exemples.
Qu’est-ce que la Loi de 2004 sur la protection des renseignements personnels sur la santé (LPRPS) et comment s’applique-t-elle à moi?
La LPRPS est la loi ontarienne qui protège la confidentialité de vos renseignements personnels sur la santé. Elle établit les règles concernant la collecte, l’utilisation et la divulgation de vos RPS.
Comment CHEO protège-t-il nos renseignements personnels sur la santé?
CHEO utilise des mesures physiques, administratives et techniques pour assurer la confidentialité de vos renseignements, p. ex. l’utilisation de mots de passe sécuritaires et la mise en place de mesures de sécurité précises comme le verrouillage d’ordinateurs et la déconnexion lorsqu’une personne quitte un poste de travail.
L'équipe responsable de la protection de la vie privée de CHEO offre de la formation continue à tous les membres du personnel et effectue des vérifications régulières pour voir qui a accès à vos renseignements
Comment mon consentement est-il donné?
De façon générale, nous présumons que vous avez consenti à la communication de vos renseignements aux personnes qui participent à vos soins. Nous demanderons votre consentement avant de recueillir, de divulguer ou d’utiliser vos renseignements à toute autre fin que celles mentionnées.
Qui peut voir mes RPS?
Nous ne divulguons vos RPS qu’aux personnes qui en ont besoin et qui ont le droit de les voir en vertu
de la loi. Les personnes qui pourraient voir vos renseignements comprennent :
de la loi. Les personnes qui pourraient voir vos renseignements comprennent :
- les membres de votre équipe de soins de santé à CHEO et les fournisseurs de soins externes
- autorisés
- les personnes qui travaillent pour un organisme de soins de santé comme le ministère de la Santé, seulement si la loi l’exige
- d’autres personnes à qui vous avez donné votre consentement ou lorsque la loi l’exige
CHEO est un membre contributeur aux organismes provinciaux suivants : ConnexionOntario, l’electronic Child Health Network (eCHN) et Action Cancer Ontario (ACO)
ACO a le droit de recueillir des RPS auprès de CHEO et d’autres détenteurs de renseignements personnels sur la santé afin de faciliter ou d’améliorer les soins de santé sans avoir à obtenir une permission signée. Ce changement est entré en vigueur en mai 2018.
Si vous participez au Programme ontarien de dépistage du cancer du sein, vos renseignements seront automatiquement transmis à ACO. Ce changement de pratique a été examiné et approuvé par le Commissaire à l’information et à la protection de la vie privée de l’Ontario.
Comment les RPS sont-ils utilisés à CHEO?
Pendant votre visite à la Clinique de génétique, vos RPS aident votre équipe à vous fournir des soins de santé. Vos RPS anonymes aident également CHEO à améliorer ses programmes et services, à mener des activités d’amélioration de la qualité et de la sécurité des patients ainsi qu’à enseigner et à effectuer de la recherche.
Quels sont mes droits en ce qui concerne la protection de ma vie privée?
Vous avez le droit :
Et si j’ai des questions sur mes RPS relativement à ma visite à la Clinique de
- de savoir pourquoi vos RPS sont recueillis et comment ils sont utilisés et divulgués
- de demander à voir vos RPS et d’en obtenir une copie
- d’avoir accès à vos RPS et de les corriger (le cas échéant)
- d’exprimer vos préoccupations au sujet de la manière dont vos RPS sont utilisés ou protégés
- de retirer votre consentement pour différentes façons dont nous utilisons vos RPS
- de faire placer une « alerte de confidentialité » dans votre dossier de santé électronique si vous avez
- des préoccupations relatives à l’accès à vos RPS
Et si j’ai des questions sur mes RPS relativement à ma visite à la Clinique de
génétique?
Parlez à votre professionnel de la santé pendant votre visite ou envoyez un courriel à privacy@cheo.
on.ca avec vos questions ou préoccupations relatives aux pratiques de protection de la vie privée de
CHEO.
on.ca avec vos questions ou préoccupations relatives aux pratiques de protection de la vie privée de
CHEO.
Si vous pensez que CHEO a enfreint à votre droit à la vie privée, communiquezavec le :
Commissaire à l’information et à la protection de la vie privée de l’Ontario
2, rue Bloor Est, bureau 1400, Toronto (Ontario) M4W 1A8 Courriel : info@ipc.on.ca
Site Web : www.ipc.on.ca
Programme Génétique
Le Programme régional de génétique dirige des programmes de recherche, d’enseignement et de formation pour les médecins ainsi que pour les étudiants de premier et de deuxième cycles. Plusieurs membres de ce Programme travaillent aussi à l’Institut de recherche du CHEO. Leurs études visent à mieux comprendre les maladies génétiques et à améliorer notre capacité d’aider les patients et leurs familles à supporter ces maladies.
En apprendre plus long sur le mandat, la mission et la vision de notre programme
Fournir des services cliniques et de laboratoire à toutes les étapes de la vie (avant la grossesse, avant la naissance, pendant l’enfance et à l’âge adulte).
Nous sommes en tête de file du décodage génétique. Nous avons pour mission de traduire les résultats de recherche en connaissances qui aident les familles à se maintenir dans la meilleure santé possible.
Fournir des réponses à chaque famille à chaque étape de la vie.
Pour réaliser notre mission et notre vision, nous nous efforçons :
- De fournir un éventail complet de services de grande qualité en dépistage, en diagnostic et en counseling sur les maladies héréditaires et sur les anomalies congénitales tout en traitant nos patients et leurs familles avec le plus grand respect à toutes les étapes de leur vie.
- De fournir des ressources sur les problèmes génétiques aux fournisseurs de soins de santé et au grand public.
- D’offrir un centre d’excellence de formation aux résidents en médecine, aux conseillers en génétique, aux technologues de laboratoire et aux scientifiques.
- D’aider à comprendre les maladies génétiques et les anomalies congénitales en participant à la recherche.
- D’évaluer régulièrement notre programme pour l’améliorer continuellement, pour innover et pour assurer notre perfectionnement professionnel.
Contestation de la législation sur les gènes brevetés
En 2016, CHEO a annoncé sa conclusion d’une entente avec le détenteur de brevet Transgenomic afin que les hôpitaux et les laboratoires du secteur public canadien puissent effectuer, sans but lucratif, des tests de dépistage du syndrome du QT long chez les patients canadiens. En concluant cette entente, nous avons souligné qu’il est dans l’intérêt supérieur du public canadien d’intégrer les tests génétiques au système de santé. Comme il est désormais permis d’effectuer ces tests au Canada, les familles de partout au pays obtiendront plus facilement et plus rapidement les réponses dont elles auront besoin.
Les autres organismes canadiens sans but lucratif peuvent conclure avec la société Transgenomic.
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