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Laboratoire de génétique | Tests génétiques disponibles
Questions fréquemment posées | Exigences pour les échantillons
Veuillez vous assurer de choisir la requête qui correspond au test que vous souhaitez. L’omission d’informations sur la requête de laboratoire pourrait causer des délais dans le traitement de l’échantillon ou même son rejet.
L’indication clinique, le type d’échantillon ainsi que le nom du médecin référent doivent être clairement indiqués sur la requête de laboratoire afin d’assurer le traitement approprié et sans délais de l’échantillon.
Requêtes de laboratoire
Veuillez noter que les requêtes ne sont disponibles qu’en anglais.
Requête de cytogénétique conventionnelle
Pour une analyse cytogénétique conventionnelle (analyse chromosomique/caryotype), toutes les analyses FISH (y compris le suivi par FISH des résultats de micropuce) ainsi que le dépistage rapide des aneuploïdies (RAD).
Requête d’analyse par micropuce à ADN et de suivi par PCR quantitative
Pour une analyse par micropuce à ADN et les analyses de suivi par PCR quantitatif (qPCR) des résultats de micropuce.
Requête de génétique moléculaire conventionnelle
Pour une analyse moléculaire en lien avec les troubles liés au gène FMR1, l’hémochromatose, la contamination fœto-maternelle, les tests de dystrophie/atrophie musculaire, le syndrome de Prader-Willi/Angelman, la thrombophilie, etc.
Requête de tests pour les cardiomyopathies et l’arythmie
Panels de gènes pour les cardiomyopathies, l'arythmie et les cardiomyopathie/arythmie combinées.
Demande de tests de cancer héréditaire
Panels de gènes pour la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (ARVC en anglais) et pour les pan-cardiomyopathies.
Requête de tests pour les troubles du tissu conjonctif vasculaire / tests pour les anévrismes et dissections de l'aorte thoracique
Tests pour le gène associé au syndrome de tortuosité artérielle (ATS en anglais) et pour celui associé au syndrome de Marfan. Panels de gènes pour le syndrome de Loeys-Dietz et pour les anévrismes et dissections de l’aorte thoracique (TAAD en anglais).
Requête pour le laboratoire de pathologie
Pour les échantillons de produits de conception (POCs en anglais) qui respectent les critères du Laboratoire. Voir Exigences générales pour l’expédition.
Séquençage pangénomique Ontario
Pour prescrire un séquençage à l’échelle du génome chez des patients et des membres de la famille qui remplissent les critères cliniques pour le test. Visitez le site Web de Genome-wide Sequencing Ontario (GSO) pour plus de détails.
Formulaires
Consentement à la divulgation de renseignements médicaux personnels
Permis et certificat d'accréditation
Disponible en anglais seulement.