Votre enfant a été référé au CHEO pour consulter un médecin généticien de la Clinique diagnostique des troubles neurodéveloppementaux (CDTN).

Un(e) généticien(ne) est un médecin spécialiste des tests génétiques. Il est possible que vous rencontriez aussi une conseillère en génétique, qui est une professionnelle de la santé se spécialisant dans la communication d’information génétique. Le trouble du spectre de l’autisme, le retard global de développement, les troubles du langage et la déficience intellectuelle sont des exemples de troubles neurodéveloppementaux communs.

Lorsque le trouble neurodéveloppemental d’un individu n’a pas de cause évidente, les tests génétiques sont offerts pour tenter d’établir la cause.

Nous vous poserons des questions concernant la grossesse, la naissance et la santé de votre enfant ainsi que des questions sur votre histoire familiale (tant du côté du père que de la mère).

Puisque le médecin fera un examen physique de votre enfant, nous suggérons que l’enfant porte des vêtements faciles à enlever.

Selon les tests qui ont déjà été faits pour votre enfant et l’information obtenue lors du rendez-vous, il se peut que le médecin ou la conseillère en génétique offre des tests génétiques pour votre enfant. En général, les tests génétiques sont faits par une prise de sang. Les tests génétiques ne sont pas obligatoires. Le médecin ou la conseillère en génétique peut vous aider à déterminer si vous désirez poursuivre ou non les tests offerts. Les parents doivent aussi parfois faire une prise de sang donc veuillez apporter votre carte santé.

Les tests génétiques ont pour but de trouver la cause du trouble neurodéveloppemental de votre enfant. Ces tests peuvent vous fournir des renseignements qui seront utiles pour plusieurs raisons :

Risque de récurrence

Certaines familles veulent connaître les probabilités que leurs futurs enfants soient atteints du même trouble neurodéveloppemental que leur enfant. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux. D’autres types de maladies génétiques ne sont pas héréditaires, ainsi la probabilité d’avoir un autre enfant atteint du même trouble est faible. Cela dépend de la cause génétique identifiée chez votre enfant.

Traitements

Le diagnostic génétique de votre enfant peut parfois aider les médecins à déterminer quels médicaments il devrait prendre ou éviter, quels types de problèmes médicaux il est plus susceptible de contracter et, dans certains cas, quelles études de recherche pourraient être bénéfiques pour votre famille.

Soutien

Bien que la plupart des troubles génétiques soient assez rares, il existe des réseaux virtuels pour un grand nombre de maladies génétiques. Ces réseaux permettent aux parents de partager leurs expériences, d’obtenir des conseils et des renseignements de la part d’autres parents entres autres sur les découvertes les plus récentes.

Les enfants et adolescents ayant obtenu l’un des diagnostics suivants :

• Retard global du développement
• Trouble du spectre de l’autisme
• Déficience intellectuelle
• Autres troubles complexes du développement ou du comportement

Les patients qui ont été orientés vers le Programme de génétique ou le Service des troubles métaboliques, ou qui ont consulté des spécialistes de ces services, au cours des deux dernières années (incluant ceux qui sont présentement sur la liste d’attente).

Le service n’offre pas d’évaluations du trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF). Pour obtenir une évaluation du TSAF, visitez notre TSAF page.

Recommandations externes

Envoyez votre recommandation par télécopieur au 613 738-4822. Veuillez inclure les notes ou lettres de votre clinique ainsi que tous les résultats de laboratoire externe (p. ex., tests effectués en dehors du CHEO).

Recommandations internes – CHEO

Dans EPIC, envoyez la recommandation au Programme de génétique.