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l’alcoolisation foetale (ETCAF)

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Renseignements à l’intention des patients, des parents et des tuteurs

Si votre enfant ou vous a été référé(e) au Programme de génétique pour une évaluation diagnostique de l’ETCAF, les renseignements suivants vous aideront à bénéficier le plus possible de la consultation.

  • Vous rencontrerez un médecin (généticien clinique) qui vous examinera ou qui examinera votre enfant, à la recherche des caractéristiques physiques d’un TSAF. Il est possible que vous voyiez aussi un stagiaire (étudiant ou résident en médecine).
  • Si la Société de l’aide à l’enfance (ou une agence comparable) a été impliquée, faites votre possible pour obtenir des copies de tous les dossiers disponibles, et apportez-les à votre rendez-vous.
  • Si votre enfant ou vous avez été adopté(e)(s), vous devez apporter tous les renseignements disponibles concernant la famille biologique, la grossesse, la naissance, et les antécédents aux plans de la santé et du développement.
  • Apportez aussi des copies de tous les rapports de psychologues (et des tests psychoéducatifs, p. ex.), de psychiatres et de thérapeutes que vous avez rencontrés ou qui ont vu votre enfant.
  • Apportez également une copie du dernier bulletin scolaire de votre enfant et de son plan d’enseignement individualisé (PEI) (si votre enfant a un PEI).

Attention : Si vous ne voulez pas discuter de certains renseignements en présence de votre enfant, vous pourrez demander que l’enfant reste dans la salle d’attente pendant la première moitié de l’évaluation. Si l’enfant a moins de 12 ans, veuillez amener avec vous un autre adulte qui restera avec lui. Ou alors, vous pouvez fournir ces renseignements par écrit au médecin avant la consultation.

Foire aux questions

Comment diagnostique-t-on l’ETCAF?

Pour établir un diagnostic d’ETCAF, il faut déceler chez les patients : 

  1. Déficience grave - dans au moins trois domaines distincts - documentée dans les tests effectués par un professionnel (médecin ou psychologue, p. ex.) et
  2. Confirmation de la consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse et/ou
  3. Présence des trois caractéristiques faciales typiques d’une exposition prénatale à l’alcool

Un(e) psychologue devra d’abord évaluer le patient pour voir s’il répond au critère no 1. Ensuite, un(e) généticien(ne) clinique (ou, dans certains cas, un autre médecin spécialiste, comme un pédiatre) vérifiera si l’enfant présente les trois traits faciaux caractéristiques.

Peut-on diagnostiquer l’ETCAF en faisant une analyse de sang ou une imagerie du cerveau?

Non. Il n’existe actuellement aucun test fiable pouvant indiquer si une exposition prénatale à l’alcool a affecté le développement cérébral d’un enfant. Le médecin recommandera peut-être d’autres tests, comme une analyse de sang, s’il soupçonne que votre enfant a un trouble génétique qui cause ses difficultés.

 

Que fait-on pour confirmer l’utilisation de l’alcool pendant la grossesse?

C’est difficile, surtout si l’enfant est adopté. En voici quelques façons :

  • La mère biologique peut indiquer elle-même qu’elle a consommé de l’alcool pendant sa grossesse, ou un professionnel, comme son médecin ou sa travailleuse sociale, peut l’avoir documenté.
  • D’autres sources fiables, comme un membre de la famille ou un ami proche de la mère biologique, pourraient aussi confirmer qu’elle a bu de l’alcool pendant sa grossesse.
  • Les documents indiquant que la mère avait un taux d’alcool élevé dans le sang pendant sa grossesse, ou un rapport d’arrestation pour délits reliés à l’alcool.

Il est préférable de présenter cette documentation par écrit, parce que le ouï-dire (ce que quelqu’un d’autre vous a dit) ne constitue pas une preuve suffisante. Il est important d’obtenir des renseignements fiables pour que l’enfant ne reçoive pas une fausse évaluation.

L’enfant que j’ai adopté vient de l’étranger, alors je n’ai aucun dossier sur la grossesse de sa mère, sur son accouchement et sur sa famille biologique. Peut-on quand même effectuer un diagnostic d’ETCAF?

Seulement si l’enfant présente le critère no 1 et les 3 traits faciaux caractéristiques. S’il ne présente pas ces trois traits faciaux, il a peut-être quand même été exposé à l’alcool pendant la grossesse, mais on ne pourra pas établir un diagnostic sans confirmation que la mère a bu de l’alcool pendant sa grossesse.

Mon enfant a déjà subi une évaluation d’ETCAF, mais on n’a pas pu faire de diagnostic. Devrait-on le réévaluer?

Normalement, non. Toutefois, si votre enfant était très jeune quand on l’a évalué la première fois, on pourrait envisager de le réévaluer. La demande de service doit s’accompagner d’une évaluation psychologique récente.

Le médecin de mon enfant a demandé une évaluation d’ETCAF, mais sa demande de service n’a pas été acceptée. Pourquoi?

Il y a plusieurs raisons possibles :
  • Votre enfant est trop jeune. En général, il est difficile de diagnostiquer l’ETCAF avant l’âge de 4 ans. Nous n’acceptons donc pas les demandes de service pour des bébés ou pour des enfants d’âge préscolaire, sauf dans des circonstances particulières.
  • Votre enfant n’a pas subi d’évaluation psychopédagogique. Pour diagnostiquer l’ETCAF, il faut la confirmation objective d’un retard neurologique important du développement. Nous voulons être sûrs de posséder tous les renseignements pertinents nécessaires pour déterminer si votre enfant présente les critères diagnostiques de l’ETCAF afin que vous profitiez le mieux possible de votre consultation.

Où puis-je obtenir du soutien et de l’information sur l’ETCAF?

Le Programme de ressources sur les troubles causés par l’alcoolisation foetale est administré localement par l’organisme Citizen Advocacy. Il n’est PAS nécessaire de présenter un diagnostic officiel pour accéder à ce programme.

Vous trouverez d’autres sites Web utiles ici.

Information à l’intention des fournisseurs de soins de santé

Les évaluations diagnostiques de l’Ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale (ETCAF) au CHEO s’effectuent maintenant à la Clinique de génétique. Nous accepterons les demandes de service qui respectent les critères suivants :

  • Le ou la patiente doit avoir au moins 4 ans - veuillez noter que nous acceptons également les demandes de services concernant des adultes.
  • Il ou elle doit avoir de sérieux troubles de développement, de comportement ou de santé mentale.
  • Vous devez joindre un rapport d’évaluation psychologique récent à votre demande de service.
  • Si le patient ou la patiente a été sous la responsabilité de services de protection de l’enfance ou d’une agence d’adoption, vous devez joindre tous les dossiers disponibles à votre demande de service.

Foire aux questions

Comment diagnostique-t-on l’ETCAF?

Pour établir un diagnostic d’ETCAF, il faut déceler chez les patients :

  • Une preuve manifeste de dysfonction cérébrale généralisée, qui se manifeste par une atteinte grave d’au moins trois des domaines neurodéveloppementaux suivants : la motricité, la neuroanatomie ou la neurophysiologie, la cognition, le langage, le rendement scolaire, la mémoire, l’attention, la fonction exécutive (qui comprend le contrôle de l’impulsivité et l’hyperactivité), la régulation émotionnelle ainsi que le comportement d’adaptation, les aptitudes sociales et la communication.
  • Une confirmation de l’exposition prénatale à l’alcool (documents d’observation clinique fiable indiquant que la mère biologique a consommé de l’alcool pendant la grossesse en question, déclaration volontaire de la mère, déclaration d’une personne fiable, dossiers médicaux signalant des taux d’alcool positifs dans le sang, traitement de l’alcoolisme ou autres troubles sociaux, juridiques ou médicaux liés à une consommation d’alcool pendant la grossesse).

  • Même sans confirmation de l’exposition prénatale à l’alcool, on pourra diagnostiquer l’ETCAF chez les patients qui présentent une dysfonction cérébrale généralisée et les trois traits faciaux caractérisés et si l’on a éliminé d’autres causes (comme un trouble génétique).

Que se passe-t-il à la Clinique de génétique pendant une évaluation diagnostique de l’ETCAF?

Un(e) généticien(ne) clinique évaluera votre patient. Il ou elle examinera toute la documentation fournie avant la consultation pour déterminer si le ou la patiente présente les critères liés au neurodéveloppement et à l’exposition prénatale à l’alcool nécessaires pour diagnostiquer l’ETCAF. Il ou elle effectuera un examen physique pour déterminer si le ou la patiente présente les traits faciaux sentinelles. Si les traits faciaux du ou de la patiente suggèrent un autre diagnostic, il offrira d’effectuer un test génétique.

Si le patient ou la patiente présente les critères diagnostiques de l’ETCAF, le généticien ou la généticienne remettra une lettre de diagnostic à vous et à la famille.

Peut-on diagnostiquer l’ETCAF sans documentation confirmant une exposition prénatale à l’alcool?

Oui, mais seulement si les patients présentent les trois traits faciaux sentinelles ET les critères neurodéveloppementaux. 

Besoin d'information? Vous pouvez consulter le site FASD Worker Program ici.

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