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Exigences pour les échantillons

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Laboratoire de génétique | Tests génétiques disponibles 
 Requêtes et formulaires | Questions fréquemment posées 


L’expéditeur a la responsabilité de s’assurer que les échantillons ont été classés, identifiés, emballés et étiquetés correctement pour le transport de surface ou par avion. Consultez le site de l’IATA (International Air Transport Association) pour des précisions concernant les règlements en matière de transport de matières dangereuses.

Adresse de livraison

Laboratoire de diagnostic génétique
Programme régional de génétique de l’est de l’Ontario, CHEO
401 chemin Smyth, Bureau w3401
Ottawa, ON, K1H 8L1
GeneticsLabCounsellors@cheo.on.ca

Exigences générales pour l’expédition

Sauf indication contraire (énoncée ci-dessous), les échantillons doivent être conservés à température ambiante et livrés au Laboratoire dans les plus brefs délais. Les conditions de conservation des échantillons dépendent de la date à laquelle les échantillons ont été prélevés.

  • Utilisez une technique stérile pour prélever l’échantillon.
  • Sauf indication contraire (énoncée ci-dessous), il ne faut pas réfrigérer ni congeler l’échantillon. Tous les échantillons doivent être conservés à température ambiante (sans écarts de température) et transportés si possible le jour-même.
  • Ne centrifugez pas les échantillons.
  • Serrez bien les couvercles des tubes afin d’éviter toute fuite.
  • Étiquetez correctement tous les tubes ou récipients (il est obligatoire d’utiliser au moins 2 identifiants correspondant aux renseignements du patient fournis dans la demande d’analyses).
  • Remplissez TOUTES les sections pertinentes de la demande d’analyses (pour vérifier que le Laboratoire fournit le test qui vous intéresse, consultez la liste des tests disponibles).
  • Critères d’acceptation des échantillons :
    • Analyses de génétique moléculaire : Les échantillons urgents qui n’ont pas été prélevés un jour de la semaine pendant les heures d’ouverture du Laboratoire peuvent être conservés à température ambiante jusqu’à leur livraison au Laboratoire le lundi - sauf les échantillons pour la dystrophie facio-scapulo-humérale.
    • Analyses de cytogénétique : Tous les échantillons doivent être livrés au Laboratoire le plus rapidement possible suite au prélèvement - du lundi au vendredi, aux heures normales d’ouverture.

Exigences spécifiques à chaque type d’échantillon

Liquide amniotique

Quantité requise :

  • Après avoir éliminé 1 ou 2 ml du premier prélèvement, recueillez environ 20 ml de liquide amniotique avec une seringue stérile.

Conservation :

  • Transférez le liquide amniotique dans un tube de plastique conique stérile de 50 ml (à couvercle vissé) pour le transport.
  • Conservez l’échantillon à température ambiante.

Instructions supplémentaires :

  • Précisez l’âge gestationnel en semaines.
  • Dans le cas de jumeaux, identifiez chacun de façon distincte.

Sang - analyse de génétique moléculaire

Quantité requise :

L’échantillon doit être fourni en quantité suffisante pour répondre aux exigences des tests demandés.

Conservation :

  • Prélevez l’échantillon dans un tube EDTA (bouchon mauve) stérile.
  • Il ne faut pas congeler ni centrifuger l’échantillon.
  • Conservez l’échantillon à température ambiante.

Instructions supplémentaires :

  • Pour les tests de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou de dystrophie myotonique de type 2, le Laboratoire doit recevoir les échantillons dans les 3 jours suivant le prélèvement.
  • Pour tout autre test, les échantillons doivent parvenir au Laboratoire dans les 5 jours suivant le prélèvement.
  • Note : Consultez la section concernant le test que vous désirez pour savoir si un échantillon d’ADN peut être accepté pour ce test particulier.

Sang - Analyse chromosomique conventionnelle / analyse constitutionnelle FISH (y compris suivi d’analyse de microréseau d’ADN)

Quantité requise :

  • Adulte : 1 x 10 ml
  • Nourrisson (< 1 an) : 1 x 3 ml

Conservation :

  • Prélevez l’échantillon dans un tube héparine de sodium (bouchon vert) stérile.
  • Conservez à température ambiante.

Instructions supplémentaires :

  • S’il est impossible d’obtenir des échantillons sanguins pour les tests FISH de suivi de l’analyse de microréseau, contactez le Laboratoire.

Sang - Analyse de microréseau d’ADN / suivi d’une analyse de microréseau par PCR quantitative

Quantité requise :

  • Nouveau-nés et nourrissons : 3 ml
  • Adultes et enfants de 2 ans ou plus : 7-10 ml

Conservation :

  • Prélevez l’échantillon dans un tube EDTA (bouchon mauve) stérile.
  • Il ne faut pas congeler ni centrifuger l’échantillon.
  • Conservez l’échantillon à température ambiante.

Instructions supplémentaires :

  • S’il est impossible d’obtenir des échantillons sanguins pour les tests de suivi de l’analyse de microréseau par PCR quantitative, contactez le Laboratoire.

Moelle osseuse / sang périphérique pour analyse oncologique

Quantité requise :

  • 1 ml de moelle osseuse (première aspiration)
  • S’il est impossible de faire une aspiration de moelle osseuse, l’analyse peut être effectuée à partir d’un échantillon de 5-10 ml de sang périphérique, s’il y a un minimum de 10 % de cellules blastiques dans le sang.

Conservation :

  • Prélevez l’échantillon dans un tube héparine de sodium (bouchon vert) stérile.
  • Conservez l’échantillon à température ambiante et envoyez-le au Laboratoire dans les plus brefs délais.

Instructions supplémentaires :

  • Pour les échantillons de moelle osseuse, il est important de recueillir la première aspiration, qui est riche en spicules.
  • Pour les échantillons de sang périphérique, précisez le taux de globules blancs et le pourcentage de cellules blastiques dans votre demande d’analyses.

Villosités choriales

Quantité requise :

  • Environ 20 mg de villosités choriales bourgeonnantes (10 mg minimum)

Conservation :

  • Transférez les villosités bourgeonnantes dans un récipient en plastique stérile (à couvercle vissé) contenant un milieu de culture stérile pour le transport.
  • L’Hôpital d’Ottawa (campus général) met des contenants prêts à l’emploi à la disposition des médecins; il leur suffit d’en faire la demande à l’avance au Laboratoire.
  • Conservez l’échantillon à température ambiante.

Instructions supplémentaires :

  • Précisez l’âge gestationnel en semaines.
  • Dans le cas de jumeaux, identifiez chacun de façon distincte.
  • Pour les échantillons nécessitant des analyses moléculaires complémentaires, il est possible qu’un plus grand échantillon soit nécessaire. Contactez le Laboratoire de diagnostic génétique de CHEO avant de procéder au prélèvement.

Biopsie de ganglion lymphatique ou de tissu tumoral

Quantité requise :

  • Biopsie de ganglion lymphatique ou de tissu tumoral solide.

Conservation :

  • Transférez l’échantillon dans un récipient neuf stérile, contenant un milieu de culture additionné de 1 % d’antibiotiques.
  • L’Hôpital d’Ottawa (campus général) met des contenants prêts à l’emploi à la disposition des médecins; il leur suffit d’en faire la demande à l’avance au Laboratoire.
  • Conservez l’échantillon à température ambiante, à moins que le transport ne puisse pas se faire immédiatement (voir ci-dessous).
  • Envoyez l’échantillon au Laboratoire dans les plus brefs délais.

Instructions supplémentaires:

  • Si le transport doit être retardé de plus d’un jour, réfrigérez l’échantillon (dans un milieu de culture stérile). Ne congelez pas l’échantillon.
  • N’utilisez pas d’alcool, de formol ou d’eau distillée ni aucun autre agent de conservation.

Produits de la conception/d’une mort fœtale in utero/d’une mort fœtale à la naissance / Biopsie cutanée / Biopsie de tissu postnatal pour analyse constitutionnelle

Quantité requise :

  • Effectuez stérilement une biopsie d’un minimum de 3-4 mm2 de tissu.

Conservation :

  • Le service de cytogénétique du Laboratoire de diagnostic génétique de CHEO n’accepte pas de fœtus intact. Les produits de la conception, d’une mort fœtale in utero ou d’une mortinaissance doivent OBLIGATOIREMENT être envoyés à un laboratoire de pathologie, où ils seront préparés puis automatiquement transférés au Laboratoire de diagnostic génétique de CHEO à des fins d’analyse.
  • Les échantillons doivent être accompagnés d’une demande d’analyses pour le laboratoire de pathologie ET d’une demande d’analyses pour le Laboratoire de diagnostic génétique de CHEO.
  • Transférez l’échantillon dans un récipient en plastique stérile (à couvercle vissé) contenant un milieu de culture stérile additionné de 1 % d’antibiotiques ou dans une solution saline isotonique stérile (Ringers, p. ex.).
  • L’Hôpital d’Ottawa (campus général) met des contenants prêts à l’emploi à la disposition des médecins; il leur suffit d’en faire la demande à l’avance au Laboratoire.
  • Conservez l’échantillon à température ambiante, à moins que son transport ne puisse pas se faire immédiatement (voir ci-dessous).
  • Envoyez l’échantillon au Laboratoire dans les plus brefs délais.

Instructions supplémentaires :

  • N’utilisez pas d’alcool, de formol ou d’eau distillée ni aucun autre agent de conservation.
  • Si le transport doit être retardé de plus d’un jour, réfrigérez l’échantillon (dans un milieu de culture stérile ou dans une solution saline isotonique). Ne congelez pas l’échantillon.

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