Tests prénataux

Les services de dépistage prénatal dans notre région sont offerts par l’Hôpital Mount Sinaï de Toronto. Les échantillons sanguins et les requêtes pour la mesure de la clarté nucale sont envoyés à Toronto aux fins d'analyse. Il est nécessaire d’utiliser la requête de l’HMS pour commander les tests.

L’HMS de Toronto offre le dépistage au premier trimestre. Les résultats antérieurs de dépistage permettent aux femmes ayant obtenu un résultat positif d'accéder au conseil génétique et/ou au dépistage prénatal non invasif (NIPT) comme test de dépistage secondaire ou un test diagnostique plus tôt au cours de sa grossesse. Le dépistage prénatal intégré (DPI) n’est plus disponible. Le dépistage du sérum maternel (2e trimestre) demeure disponible pour les patientes qui se présentent pour obtenir des soins plus tard durant leur grossesse.

Si votre patiente obtient un résultat positif au dépistage prénatal et qu'elle veut une consultation à la Clinique de génétique prénatale au CHEO, vous devez l'orienter vers la Clinique de génétique.

Pour de plus amples renseignements sur le dépistage prénatal en Ontario, consultez le site Dépistage prénatal de l’Ontario.

Pour de plus amples renseignements sur le dépistage prénatal au Québec, consultez le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21.

Discontinuation des services de conseil génétique pour l’âge maternel avancé (AMA)

• Nous souhaitons vous aviser qu’à compter du 1er juin 2017, la clinique de génétique n’accepte plus de demandes de consultation ayant pour seule indication l’âge maternel avancé.
• Tout médecin peut organiser un test prénatal non invasif (NIPT) qui sera couvert par OHIP pour indication d’âge maternel avancé sans référer à la clinique de génétique. (voir information ci-bas)
• Pour les femmes choisissant le NIPT comme dépistage initial, un dépistage sérique (FTS/MSS) n’est pas indiqué pour évaluer le risque de trisomie. Offrir un dépistage sérique en deuxième instance serait redondant et engendrerait des coûts non nécessaires.
• « A Guide to Understanding Prenatal Screening Tests » est un nouveau guide détaillé sur le dépistage prénatal dédié aux patientes et à leur médecin traitant. (voir information ci-bas)

Pourquoi ce changement?

• Le NIPT a drastiquement changé notre pratique en matière de dépistage prénatal.
• Le NIPT utilise l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel pour dépister les trisomies chez le fœtus.
• Le NIPT a une sensibilité et une spécificité significativement accrue relativement aux méthodes traditionnelles de dépistage (FTS/MSS).
• Les coûts du NIPT sont couverts par OHIP pour une indication d’âge maternel avancé (femmes qui auront ≥40 ans au moment de l’accouchement) depuis mars 2014.
• Le NIPT a significativement diminué le nombre d’amniocentèses effectuées dans notre région.
• Comme la plupart des cliniques médicales, nous avons de très longues listes d’attente et devons faire face à des demandes concurrentes. Maintenant que le dépistage prénatal pour âge maternel avancé est plus simple pour les patientes et leur médecin traitant, nos ressources doivent être redirigées vers les autres services de notre clinique.
• Tout médecin peut prescrire un NIPT qui sera couvert par OHIP pour indication d’âge maternel avancé sans devoir référer la patiente en génétique.
• Des fiches informatives et des liens vers les différentes réquisitions pour les tests NIPT peuvent être trouvés sur le site web de GEC-KO. Cette documentation est aussi disponible en français.

S’il-vous-plaît continuez de référer

• Les femmes qui auront ≥40 ans au moment de l’accouchement et qui désirent une procédure invasive (BVC/amniocentèse) sans dépistage initial. Les patientes ayant reçu un résultat de NIPT faible risque ne seront pas éligibles à rencontrer l’équipe de génétique, sauf si des facteurs de risque additionnels ont été identifiés.
• Les femmes avec une grossesse gémellaire et qui seront âgées de 35 ans ou plus au moment de l’accouchement. Les coûts du NIPT seront uniquement couverts par OHIP si le test a été organisé par un généticien ou un obstétricien spécialisé en médecine materno-fœtale.
• Les femmes avec résultat NIPT anormal. La SOGC recommande qu’aucune décision irréversible ne soit prise sur la base d’un résultat NIPT anormal sans confirmation du résultat par une procédure invasive afin d’éliminer un faux positif.
• Les femmes avec résultat NIPT inhabituel. Par exemple : résultats qui n’ont pu être interprétés, risque intermédiaire, échec de l’analyse, etc.

Trucs pratiques

• Le dépistage traditionnel (FTS/MSS) devrait être offert à toute femme qui aura moins de 40 ans au moment de l’accouchement. Cependant, certaines de ces femmes peuvent choisir de débourser les frais associés au NIPT.
• Pour les femmes qui seront âgées de 40 ans ou plus au moment de l’accouchement et qui choisissent le NIPT comme dépistage initial, il est possible de prescrire une échographie de clarté nucale à ~12 semaines de gestation sans être enrôlées dans le dépistage traditionnel (FTS).

Patientes du Québec

À ce jour, le NIPT n’est pas remboursé par la RAMQ. Les femmes qui seront âgées de 40 ans ou plus au moment de l’accouchement et qui sont résidentes du Québec peuvent participer au Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 ou débourser elles-mêmes les frais du NIPT.

Nouvelle ressource pour les patients

« A Guide to Understanding Prenatal Screening Tests » est un nouveau guide détaillé, publié en mars 2017, sur le dépistage prénatal pour les patientes et leur médecin traitant. Ce guide a été élaboré par une équipe multidisciplinaire en collaboration avec de nouveaux parents. Ce document peut être consulté en ligne ou imprimé au: Genetics education > Public Resources > Prenatal and Preconception Genetics.