Fermer la bannière d'alertes
Sauter au contenu

Hôpital

RechercheFoundation

Redimensionner le texte

Regulier Grand Très Grand

Contraste de couleur

Par défault Élevé

Consultez notre plan d'accessibilité

CarrièresContactez nousCommentairesMyChart
EN
Logo du site internet
Contactez nous
  • Visites à CHEO
    • Accessibilité
    • Cartes de CHEO
    • COVID-19
    • Dossiers de santé
    • En préparation à votre séjour/visite
    • Heures de visite et politiques
    • La saison du rhume et de la grippe
    • Payez votre facture
    • Pharmacie pédiatrique (Kidcare)
    • Pour trouver un médecin
    • Soins d’urgence
    • Soutiens pour familles et aidants
    • Stationnement
    • Structures d’accueil
    Consulter notre page sur le Répertoire des médecins
    Répertoire des médecins
  • Cliniques, services & programmes
    • École
    • Répertoire
    • Santé mentale
    • Soins chirurgicaux
    • Soins d’urgence
    • Soins virtuels
  • Ressources et soutiens
    • Bulletin Les familles d’abord
    • Équipe de l’expérience des patients
    • Programme de transition
    • Ressources de santé A à Z
    • Soutiens communautaires
    • Soutiens pour familles et aidants
  • Impliquez-vous
    • Conseil consultatif des familles
    • Exprimez votre avis
    • Faites du bénévolat
    • Faites un don
    • Faites un stage coopératif
    • Faites-nous part de vos commentaires
    • RéseauAdo/YouthNet
  • À propos de CHEO
    • À propos de CHEO
    • Avis de non-responsabilité
    • Blogue
    • Carrières
    • Contactez-nous
    • Défense des intérêts
    • Direction
    • Les enfants avant tout
    • Médias sociaux
    • Partenaires
    • Pour les médecins
    • Pour les pharmaciens
    • Pour les résidents
    • Pour trouver un médecin
    • Prix, agréments et désignations
    • Protection des renseignements personnels
    • Rapports et statistiques
    • Recherche et innovation
    • Salle de presse
Page d'accueilCliniques, services & programmesRépertoireGénétiqueClinique de Cancer héréditaire

Clinique de Cancer héréditaire

Girl smiling at camera

Regulier Grand Très Grand
 
  • Open new window to share this page via$$ Facebook Facebook
  • Open new window to share this page via$$ LinkedIn LinkedIn
  • Open new window to share this page via$$ Twitter Twitter
  • Courriel de la personne-contact Courriel
Cliniques, services & programmes
    • École
      Toggle Section École Menu
      • Admissibilité
      • Conseil d'administration scolaire
      • Réouverture de l'École CHEO
      • Transport des élèves
    • Répertoire
      Toggle Section Répertoire Menu
      • Aakuluk clinic
      • Anesthésiologie et médecine de la douleur
      • Audiologie
      • Autisme
        Toggle Section Autisme Menu
        • Comité consultatif des familles d’enfants autistes
        • Contactez nous
        • Foire aux questions au autisme
        • Histoires d'impact
        • Services familiaux fondamentaux
      • BORN Ontario
      • Cardiologie pédiatrique
      • Centre d’excellence en santé mentale
      • Centre de traitement pour enfants
      • Centre des saines habitudes de vie
      • Clinique de communication suppléante
      • Clinique de la diversité des genres
      • Clinique de rhumatologie
      • Clinique des maladies infectieuses
      • Clinique du syndrome de Rett
      • Dentaire
      • Dépistage néonatal
      • Dermatologie
      • Développement et de réadaptation
      • Diabète
      • Douleur chronique
      • Endocrinologie
      • Équipe d’accueil
      • Ergothérapie
      • Fibrose kystique
      • Gastroentérologie, hépatologie et nutrition
        Toggle Section Gastroentérologie, hépatologie et nutrition Menu
        • Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin
      • Génétique
        Toggle Section Génétique Menu
        • l’Ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale
        • Clinique de Cancer héréditaire
        • Clinique des troubles héréditaires du tissu conjonctif
        • Les conseils en génétique
        • Tests prénataux
      • Gynécologie
      • Hématologie et d’oncologie
        Toggle Section Hématologie et d’oncologie Menu
        • Conseil consultatif des patients et des familles en oncologie
      • Imagerie médicale
      • Laboratoire de génétique
        Toggle Section Laboratoire de génétique Menu
        • Exigences pour les échantillons
        • laboratoire de génétique questions fréquemment posées
        • Requêtes et formulaires
        • tests génétiques disponibles
      • Laboratoire de neurophysiologie
      • Laboratoire des troubles du sommeil
      • Laboratoire-ALREO
      • Maladies métaboliques
      • Néphrologie
      • Neurochirurgie
      • Neurologie
        Toggle Section Neurologie Menu
        • Programme de transition de neurologie
      • Neuromusculaire
      • Ophtalmologie
      • ORL et oto-rhino-laryngologie
      • Orthopédie, blessures sportives et scoliose
      • Orthophonie
      • Pédiatrie
      • Pharmacie
      • Physiothérapie
      • Planification coordonnée des services
      • Premiers Mots
      • Programme Navigateur
        Toggle Section Programme Navigateur Menu
        • Réseau National de Navigation Pour Nos Nouveaux Arrivants – N4
      • Programme Nunavut
      • Protection des enfants et adolescents
      • Réadaptation
      • Récréothérapie
      • Respirologie
      • Santé mondiale
        Toggle Section Santé mondiale Menu
        • Clinique des adoptions internationales
      • Santé osseuse
      • Santé pour adolescents
      • Services d’évaluation diagnostique
        Toggle Section Services d’évaluation diagnostique Menu
        • Étapes à suivre: Lanark, Leeds and Grenville
        • Étapes à suivre: Ottawa
        • Étapes à suivre: Prescott and Russell
        • Étapes à suivre: Renfrew counties
        • Étapes à suivre: Stormont, Dundas and Glengarry
      • Services de réadaptation en milieu scolaire de CHEO
      • Soins complexes de Champlain
      • Soins d’urgence
      • Soins néonatals
        Toggle Section Soins néonatals Menu
        • Clinique de suivi néonatal
        • Unité néonatale de soins intensifs (UNSI)
      • Soins palliatifs
      • Spécialistes du milieu de l’enfant
      • Syndrome de Down
      • Télémédecine et télésanté mentale
      • Traitement des fissures labiales et palatines
      • Travailleurs formés en TSAF
      • Troubles neurodéveloppementaux au CHEO
      • Unité pédiatrique des soins intensifs
      • Urologie
    • Santé mentale
      Toggle Section Santé mentale Menu
      • En attendant des services de santé mentale
      • Recherche en santé mentale
      • Services de santé mentale à CHEO
      • Young Minds Partnership‘s annual report card
    • Soins chirurgicaux
      Toggle Section Soins chirurgicaux Menu
      • 1. Préparation pour une intervention chirurgicale
      • 2. un jour avant votre chirurgie
      • 3. Le jour de l’opération
      • 4. Après l’opération
      • Information pour les jeunes
    • Soins d’urgence
      Toggle Section Soins d’urgence Menu
      • Soins virtuels au Service des urgences
    • Soins virtuels

Contactez nous

Recevez les mises à jour par courriel...

Visionnez notre module d’apprentissage en ligne

(Optimisé pour les navigateurs Internet Explorer et Firefox)

La Clinique du cancer héréditaire

La Clinique du cancer héréditaire fait partie du Programme régional de génétique. Elle se trouve au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario. Nous nous spécialisons dans l’évaluation des enfants, des adultes et des familles qui ont une prédisposition à certaines formes de cancer familial, ou héréditaire. Nous leur offrons un conseil génétique ainsi que des services de tests génétique si nécessaire. Dans le cadre de notre partenariat avec le Programme Ontarien de dépistage du cancer du sein (PODCS), nous offrons aussi aux femmes qui ont des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein ou des ovaires une évaluation personnalisée de leur risque de développer un cancer.

Nous cherchons à identifier les personnes et les familles qui risquent d’être plus vulnérables à certains types de cancer pour les renseigner sur les modes de prévention et de dépistage qui leur sont offerts.

Qui sommes-nous?

L’équipe qui fournit nos services se compose de conseillers spécialisés en génétique, de généticiens et de deux employés de soutien administratif.

Accès à l'info -santé personnelle

Vous n’avez pas encore de compte MyChart?
Pour des renseignements au sujet de MyChart et pour soumettre une demande d’accès, consultez notre page consacrée à MyChart et remplissez le Formulaire de demande d’accès à MyChart.

Depuis Avril 2019, Action Cancer Ontario (ACO) a maintenant le droit de faire la collection des renseignements personnels sur la santé provenant de CHEO et autre dépositaires de renseignement sur la santé, dans le but d’améliorer et de faciliter la provision des soins de la santé.

Comment ça vous affectes?

Auparavant, vous auriez été obligé de signer une demande d’accès à vos renseignements personnels sur la santé, avant que vos informations puissent être envoyées à ACO. Maintenant, ce n’est plus nécessaire de devoir remplir une autorisation pendant votre visite pour le programme Ontarien de Dépistage du Cancer du Sein. Les informations requises seront soumisses automatiquement à ACO, dans le but d’améliorer les soins de santé. Le Commissaire à l’information et à la protection et la vie privée de l’Ontario a fait une revue de ce nouveau processus et a approuvé le changement.

CHEO contribue au répertoire provinciale suivant: Connexion Ontario, Action Cancer Ontario (ACO) et electronic Child Health Network (eCHN). Si vous désirez discuter avec quelqu’un comment vos informations seront utilisées, qu’est-ce que ceci a à faire avec les répertoires provinciales ou quel sont vos droits en tant que patient, SVP communiquez avec le bureau de la Protection des Renseignements Personnels au privacy@cheo.on.ca . Où, vous pouvez également enquêter au sujet de la protection des renseignements personnels au CHEO. Pour plus d’information détaillant l’utilisation de vos informations par les répertoires provinciales, demandez à votre professionnel de la santé pour un pamphlet sur le sujet.

Demande de consultation

Formulaire de demande de services en clinique de cancer héréditaire

Questionnaire sur les antécédents familiaux

Veuillez remplir un formulaire de demande de services en clinique de cancer héréditaire et l’envoyer par la poste ou par télécopieur au :

Programme régional de génétique, CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa, ON K1H 8L1
Télécopieur : 613-738-4822

Il est important d’inclure à votre demande les informations suivantes :

  • Nom complet du médecin et numéro de téléphone
  • Numéro du médecin
  • Nom, adresse et numéro de téléphone de la patiente
  • Antécédents familiaux pertinents (comme qui est affecté, quel est exactement le lien de parenté avec la patiente)
  • Dossiers médicaux appropriés (comme rapports de pathologie, résultats de tests) de la patiente et (ou) des membres de la parenté affectés.

Nous acceptons les demandes de service de tous les médecins et du PODCS.

Critères d’admissibilité pour les renvois

Test génétique accéléré (cancer du sein)

Une patiente doit répondre aux critères provinciaux en vigueur pour réaliser une analyse de mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 et répondre, en plus, à l’un ou l’autre des critères ci-dessous :

 

  1. La patiente reçoit actuellement un traitement pour le cancer du sein. Un test accéléré permettrait à la patiente et à son médecin d’envisager la possibilité d’une mastectomie prophylactique plutôt que d’opter pour la radiothérapie si on découvre que la patiente est porteuse de la mutation BRCA1 ou BRCA2. Si elle opte pour la mastectomie, la patiente peut éviter une radiothérapie inutile et contempler l’éventail complet des options qui s’offrent à elle pour une chirurgie reconstructive.

    Et si la chirurgie ou la radiothérapie chez la patiente n’est pas prévue avant au moins huit semaines à compter de la date du prélèvement sanguin et avant la date où l’on s’attend à obtenir les résultats, selon les délais d’attente actuels pour des tests dans la province.

    Nota : ce critère ne comprend pas les chirurgies reconstructives ni les chirurgies prophylactiques comme raison pour accélérer un test, à moins que l’intervention se fasse pendant la chirurgie pour traiter le cancer.

  2. La patiente doit subir une intervention chirurgicale pour une autre raison médicale urgente (p. ex. une hystérectomie  pour un saignement utérin causant l’anémie) et on pourrait utiliser l’information pour changer les décisions chirurgicales (p. ex. une salpingo-ovariectomie pratiquée en même temps que l’hystérectomie).

    Et si la chirurgie de la patiente n’est pas prévue avant au moins huit semaines à compter de la date du prélèvement sanguin et avant la date où l’on s’attend à obtenir les résultats, selon les délais d’attente actuels pour des tests dans la province.

    Nota : cela ne comprend pas les patientes non touchées qui souhaitent prendre une décision au sujet de la chirurgie prophylactique exclusivement.

Consultation génétique pour le cancer du sein ou le cancer de l’ovaire héréditaire 

Facteurs de risque pour le cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire
  • De nombreux cas de cancer du sein (surtout lorsque le diagnostic a été posé à moins de 50 ans) et/ou cancer de l’ovaire à tout âge dans la famille — surtout chez des membres de la parenté proches dans plus d’une génération.
  • La personne avait moins de 35 ans lorsqu’on a diagnostiqué le cancer du sein chez elle.
  • Un membre de la famille chez qui le cancer du sein et le cancer de l’ovaire ont été diagnostiqués.
  • Cancer du sein ou de l’ovaire dans des familles juives.
  • Un membre ou des membres de la famille chez qui le cancer primaire a touché les deux seins — surtout si un ou les deux cancers ont été diagnostiqués avant l’âge de 50 ans.
  • Un membre de la famille chez qui on a diagnostiqué un cancer séreux invasif de l’ovaire.
  • Présence de cancer du sein chez l’homme dans la famille.
  • Membre de la famille chez qui on a dépisté une mutation au gène BRCA1 ou BRCA2.
  • Présence d’autres cancers ou conditions connexes suggérant un syndrome du cancer hérité.
  • Nota : le cancer de l’ovaire comprend le cancer des trompes de Fallope et le cancer péritonéal primaire.

Critères provinciaux pour les tests génétiques

Tests chez les personnes touchées atteintes du cancer du sein ou de l’ovaire

Au moins un cas de cancer :

  • Personne juive ashkénaze et cancer du sein à moins de 50 ans ou cancer de l’ovaire à tout âge. Nota : les tests sont limités à des mutations ethniques particulières, à moins que la personne réponde à d’autres critères de cette liste.
  • Cancer du sein à moins de 35 ans.
  • Cancer du sein chez un homme à tout âge.
  • Cancer séreux invasif de l’ovaire à tout âge.

Au moins deux cas de cancer dans la même branche de la famille avec :

  • Cancer du sein à moins de 60 ans et un membre de la parenté de premier ou de deuxième degré atteint de cancer de l’ovaire ou de cancer du sein masculin.
  • Cancer du sein et de l’ovaire chez une même personne ou cancer du sein bilatéral où le premier cas a été diagnostiqué à moins de 50 ans.
  • Deux cas de cancer du sein, les deux à moins de 50 ans, chez un membre de la parenté de premier ou de deuxième degré.
  • Deux cas de cancer de l’ovaire, à tout âge, chez un membre de la parenté de premier et ou de deuxième degré.
  • Personne juive ashkenazi et cancer du sein à tout âge et des antécédents familiaux quelconques de cancer du sein ou de l’ovaire. Nota : les tests sont limités à des mutations ethniques particulières, à moins que la personne réponde à d’autres critères de cette liste.

Au moins trois cas de cancer dans la même branche de la famille :

  • Trois cas ou plus de cancer du sein ou de l’ovaire à tout âge.

Les tests pour les personnes non touchées (ne devraient être réalisés que si les personnes touchées ne sont pas disponibles, par exemple, si la personne est décédée)

  • Membre de la parenté de la personne chez qui on a dépisté la mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Nota : test uniquement pour la mutation propre à la famille
  • Personne juive ashkenazi et membre de la parenté de premier ou de deuxième degré de la personne présentant une des caractéristiques ci-dessous :
    • Cancer du sein avant 50 ans.
    • Cancer de l’ovaire à tout âge.
    • Cancer du sein chez un homme.
    • Cancer du sein à tout âge, avec des antécédents familiaux positifs pour le cancer du sein ou de l’ovaire.
    • Nota : les tests sont limités à des mutations ethniques particulières, à moins que la personne réponde à d’autres critères de cette liste.
    • Des antécédents fortement suggestifs d’un cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire, c’est-à-dire le risque de porter une mutation pour la personne qui subit le test est plus de 10 %.

Consultation génétique pour le cancer colorectal héréditaire

Facteurs de risque pour la prédisposition génétique au cancer du côlon

De nombreux cas dans la famille de cancers suivants liés au spectre du cancer colorectal héréditaire sans polypose (CCHSP), avec au moins un membre de la parenté touché par le cancer colorectal ou de l’endomètre. Un âge de l’apparition du cancer de moins de 50 ans chez des membres de parenté proches et dans plus d’une génération ferait augmenter l’indice de suspicion.

Nota : on compte parmi les cancers liés au spectre du CCHSP, les suivants : colorectal, de l’endomètre, de l’estomac, du petit intestin, hépatobiliaire, du pancréas, de l’ovaire, du rein, de l’uretère, carcinome sébacé de la peau et du cerveau.

 

  • La personne avait moins de 35 ans lorsqu’on a diagnostiqué le cancer colorectal chez elle.
  • De nombreux cancers primaires chez un même membre de la famille (voir la note ci-dessus pour les emplacements des tumeurs)
  • Un membre de la famille atteint de polypose adénomateuse familiale (FAP) ou 10 polypes adénomateux ou plus (FAP suggestive ou atténuée)
  • Un membre de la famille atteint d’un adénome au côlon ou d’un cancer avec instabilité des microsatellites (IMS) élevée

Un membre de la famille porteur d’une mutation connue causant soit le CCHSP ou la FAP

Catégories de risque du ministère pour la prédisposition génétique au cancer du côlon

S’il est impossible d’obtenir un échantillon de la tumeur, on peut procéder à un test germinal sur les personnes touchées les plus jeunes et toujours en vie issues des familles répondant uniquement aux deux premiers critères.

  • Les personnes touchées et non touchées issues de familles chez qui on a dépisté une mutation causant le CCHSP.
  • Les personnes touchées de familles Amsterdam I et II. La famille doit répondre à l’ensemble des critères ci-dessous :
    • Trois membres de la famille touchés présentant un agencement quelconque de cancer colorectal, de cancer de l’endomètre, de cancer du petit intestin, de cancer de l’uretère, de cancer du rein à cellules transitionnelles (cancer urothélial), d’adénome/carcinome sébacé et de kératoacanthome. Un devrait être un parent de premier degré des deux autres. Au moins deux générations successives de personnes devraient être touchées/au moins un diagnostic doit être posé avant l’âge de 50 ans. La FAP devrait être exclue. Les tumeurs devraient être vérifiées à l’aide d’un examen pathologique.
  • Des personnes touchées issues de familles ayant : trois personnes touchées, une atteinte du cancer colorectal et les deux autres atteintes d’un agencement quelconque de cancer colorectal, de cancer de l’endomètre, de cancer du petit intestin, de cancer de l’uretère, d’adénome/carcinome sébacé, de cancer de l’ovaire, de cancer du pancréas, de cancer du rein (celles cancéreuses transitionnelles seulement), de cancer de l’estomac, de cancer primaire du cerveau ou de cancer hépatobiliaire primaire. Deux des trois membres de la famille doivent être un membre de la parenté de premier degré. Au moins un diagnostic doit avoir été posé avant l’âge de 50 ans. La FAP devrait être exclue. Les tumeurs devraient être vérifiées à l’aide d’un examen pathologique.
  • Des personnes touchées atteintes du cancer colorectal et d’un deuxième cancer primaire associé au CCHSP (voir l’énumération à la puce précédente). Cela comprend les cancers colorectaux synchrones et asynchrones. Au moins un des cancers primaires doit avoir été diagnostiqué avant l’âge de 55 ans. Les familles sont admissibles qu’elles aient ou non des antécédents familiaux de cancer associé au CCHSP, et les tumeurs devraient être vérifiées à l’aide d’un examen pathologique.
  • Des personnes chez qui on a diagnostiqué un cancer colorectal avant l’âge de 35 ans. Les familles sont admissibles qu’elles aient ou non des antécédents familiaux de cancer associé au CCHSP, et les tumeurs devraient être vérifiées à l’aide d’un examen pathologique.
  • Un cas de cancer colorectal diagnostiqué à moins de 50 ans, avec un membre de la parenté de premier ou de deuxième degré atteint d’un des cancers liés au CCHSP suivants diagnostiqués à moins de 50 ans : colorectal, de l’endomètre, du petit intestin, de l’uretère, urothélial, d’adénome/carcinome sébacé ou de kératoacanthome.
  • Des personnes souffrant de tumeurs immunodéprimées (quels que soient les antécédents familiaux), comme suit : Tumeur déficiente en MSH2 +/ déficiente- en MSH6 (séquence et MLPA du gène MSH2 seulement). Tumeur déficiente en MSH6 (seulement) (séquence et MLPA du gène MSH6 seulement). Tumeur déficiente en MLH1 chez une personne de moins de 60 ans (séquence et MLPA du gène MLH1 seulement).

 

Tests pour la polypose adénomateuse familiale rectocolique (FAP) :

  • Les personnes touchées et non touchées issues de familles chez qui on a dépisté une mutation causant la FAP.
  • Les personnes chez qui on a confirmé en clinique la FAP (100 adénomes ou plus).

Les personnes atteintes de FAP putative atténuée, c’est-à-dire 10 adénomes histologiques confirmés ou plus. Il faut des rapports de pathologie et d’endoscopie cumulatifs pour confirmer que le nombre total et l’histologie sont appropriés. Un renvoi pour une personne présentant moins de 10 adénomes (y compris des polypes hyperplastiques) sera exclu. Le test pour dépister le CCHSP sera administré avant le test pour le gène APC si la personne répond aux critères de test pour le CCHSP.

Programme ontarien de dépistage du cancer du sein — programme de dépistage pour personnes à risque élevé

Catégorie A : admissible à une inscription directe au programme

  • être résidente de l’Ontario
  • disposer d’un numéro RAMO valide
  • être âgée entre 30 et 69 ans et répondre à l’un des critères suivants :
    • être connue comme porteuse d’une mutation génétique (p. ex. BRCA1, BRCA2)
    • est un membre de la famille de premier degré d’une personne porteuse d’une mutation génétique (p. ex. BRCA1, BRCA2)
    • a déjà obtenu une consultation génétique et a refusé un test génétique
    • a déjà été évaluée par une clinique de génétique (à l’aide des outils d’évaluation des risques IBIS ou BOADICEA) comme présentant un risque à vie personnel de plus de 25 % de cancer du sein en raison d’antécédents familiaux.
    • a fait l’objet d’une radiothérapie de la poitrine avant l’âge de 30 ans et il y a au moins huit ans.

 

Catégorie B : évaluation génétique requise (c’est-à-dire consultation ou tests) pour établir l’admissibilité

  • être résidente de l’Ontario
  • disposer d’un numéro RAMO valide
  • être âgée entre 30 et 69 ans et répondre à l’un des critères suivants :
    • Membre de la famille de premier degré d’une personne porteuse de la mutation génétique (p. ex. MRCA1 ou BRCA2) et qui n’a pas obtenu de consultation ou de tests génétiques
    • A des antécédents familiaux personnels de cancer du sein ou de l’ovaire suggestifs d’un syndrome du cancer du sein héréditaire.

 

Les caractéristiques des antécédents familiaux suggestifs d’un syndrome du cancer du sein héréditaire sont, entre autres, des antécédents familiaux personnels comptant au moins l’un des éléments suivants :

  • Deux cas ou plus de cancer du sein et/ou de cancer de l’ovaire chez des membres de la parenté proche.
  • Cancers du sein bilatéraux.
  • Cancer du sein et cancer de l’ovaire chez la même femme.
  • Cancer du sein à moins de 35 ans.
  • Cancer de l’ovaire séreux invasif.
  • Cancer du sein et/ou de l’ovaire dans des familles juives ashkenazis
  • Une mutation génétique identifiée (p. ex. BRCA1, BRCA2) chez un membre de la famille lié par le sang.
  • Cancer du sein chez un homme.

Nota : toute mention du cancer de l’ovaire comprend le cancer des trompes de Fallope et le cancer péritonéal primaire. On classifie les membres de la famille proche liés par le sang comme des membres de premier degré (parent, frère/sœur ou enfant) et de deuxième degré (grand-parent, tante, oncle, nièce ou neveu).

Indications pour les renvois liés à un cancer chez un enfant (cancer pédiatrique)
    • Un enfant atteint d’un des cancers ci-dessous :
      • Carcinome corticosurrénal
      • Tumeur tératoïde rhabdoïde atypique
      • Gangliocytome cérébelleux
      • Carcinome du plexus choroïde
      • Tumeurs au niveau du sac endolymphatique
      • Hémangioblastome
      • Hépatoblastome
      • Leucémie myélomonocytaire juvénile
      • Faible hypodiploïde (tous)
      • Tumeur maligne sur la gaine nerveuse périphérique
      • Carcinome thyroïdien médullaire
      • Tumeur sur le nerf optique
      • Médulloblastome
      • Tumeur cellulaire sertoli-leydig au niveau de l’ovaire
      • Blastocytome pleuropulmonaire
      • Blastocytome pituitaire
      • Pinéaloblastome
      • Rétinoblastome
      • Schwannome
      • Tumeur cellulaire sous épendymaire à cellules géantes
    • Un enfant aux antécédents familiaux suivants :
      • Plus de deux affectations malignes pendant l’enfance (moins de 18 ans)
      • Un membre de la famille de premier degré (parent ou sœur/frère) qui est atteint du cancer avant l’âge de 45 ans
    • Un enfant comptant deux affectations malignes, dont l’une est apparue avant l’âge de 18 ans
    Un enfant atteint du cancer et présentant des anomalies congénitales

Cancer conseil en génétique 

Qu’est-ce que le conseil génétique?

Le conseil en génétique est une séance avec une conseillère en génétique et/ou un médecin qui vous permettra de découvrir si les cancers dans votre famille pourraient être de nature héréditaire. Le conseil génétique vous aidera à comprendre les differences entre les cancers « sporadiques » (qui se produisent par hasard) et les cancers «héréditaires », ainsi qu’à comprendre votre risque personnel de développer un

cancer.
Qui vais-je rencontrer ?
Vous allez rencontrer soit une conseillère ou un conseiller en génétique, soit une ou un généticien clinique. Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé ayant reçu une formation spéciale en génétique. Un généticien médical est un médecin ayant reçu une formation spéciale en génétique.
Qu’est-ce qui se passe lors du rendez-vous de conseils génétique ?

On passera en revue les informations médicales vous concernant, vous, votre enfant et votre famille. On dessine souvent un arbre généalogique en se basant sur le questionnaire général d’antécédents familiaux ou, si la consultation est pour une histoire personnelle ou familiale de cancer, le questionnaire d'antécédents familiaux de cancer.

 

Dans certains cas, un examen physique pourrait aussi être nécessaire. Si on découvre un désordre héréditaire, on vous donnera des renseignements médicaux à ce sujet et sur la manière dont il est transmis dans les familles

Qu'est-ce que le dépistage génétique?
Le dépistage génétique peut permettre de déterminer si une personne a un changement génétique qui pourrait augmenter son risque de cancer. En général, ceci est effectué avec un échantillon de sang.
Devrai-je subir des tests?

Pas nécessairement. Les personnes qui viennent pour du counseling en génétique ne subissent pas toutes nécessairement des tests. Pendant votre rendez-vous, le médecin  ou le conseiller en génétique vous dira si vous ou un membre de votre famille êtes admissible au dépistage génétique.

Lorsqu'il est offert, le dépistage génétique reste un choix volontaire, et ses avantages et ses inconvénients seront discutés avec vous.

La plupart des individus qui viennent à une session d’information en groupe ne subiront pas un test génétique.
Quelle est l’importance de l‘évaluation du risque de cancer?
L’évaluation du risque peut affecter les options pour le dépistage ou les mesures préventives pour abaisser le risque de cancer (comme la médication ou la chirurgie)
Combien de temps durera mon rendez-vous?

Les rendez-vous prennent généralement environ 1-2 heures. Cela vous donne suffisamment de temps pour poser des questions au médecin ou à la conseillère en génétique. S’il vous plaît apporter votre carte de santé et veuillez arriver 20 minutes à l’avance pour l’enregistrement.

Que dois-je faire si je dois annuler mon rendez-vous?
Que dois-je faire si je dois annuler mon rendez-vous?

Cancer du sein héréditaire, cancer de l’ovaire et syndrome de Lynch

La génétique

On soupçonne habituellement la présence d’un cancer héréditaire dans des familles lorsque plusieurs membres de plus d’une génération sont atteints de cancer, et que ces cancers sont diagnostiqués relativement jeune (moins de 50 ans). On soupçonne aussi la présence d’un cancer héréditaire si on retrouve un type particulier de cancer ou un motif particulier reconnaissable de cancers dans une famille. Environ 5 à 10 % de tous les cas de cancer sont attribuables, selon les estimations, à une mutation génétique héritée. Par conséquent, la plupart des cancers ne sont pas héréditaires.                                         

Les syndromes du cancer du sein et du cancer de l’ovaire héréditaire sont associés à des mutations dans l’un de deux gènes, soit le gène BRCA1 ou le gène BRCA2. Environ 20 à 30 % des familles suggestives d’un syndrome du cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire obtiendront un résultat positif pour une mutation au niveau du gène BRCA1 ou BRCA2.  D’autres gènes pourraient toutefois prédisposer une personne au cancer du sein.

Test génétique

Si vos antécédents familiaux ou personnels relativement au cancer laissent entrevoir une mutation héritée comme cause possible, on discutera de la possibilité de réaliser un test génétique au cours de votre consultation génétique. Compte tenu de la complexité des tests génétiques, il est plus utile de commencer les tests génétiques pour une personne de la famille qui a été diagnostiquée comme étant atteinte du cancer du sein ou du cancer de l’ovaire. Il faut parfois de nombreux mois pour obtenir des résultats de tests génétiques.  

On compte trois résultats possibles à la suite d’un premier test pour dépister une mutation au gène BRCA1 ou BRCA2 :

Mutation découverte : on a dépisté un changement au niveau du gène (mutation) connu pour faire augmenter les risques de cancer. C’est probablement ce qui explique les antécédents familiaux relativement au cancer. Un test génétique pour dépister cette mutation serait aussi mis à la disposition d’autres membres de la famille.

Aucune mutation découverte : on n’a pas dépisté de changement au niveau du gène BRCA1 ou BRCA2. Ce constat ne permet pas d’exclure la possibilité d’une prédisposition héréditaire au cancer. Il est toujours possible que la personne soit porteuse d’une mutation que le test ne peut pas détecter ou d’une mutation au niveau d’un autre gène prédisposant la personne au cancer qui n’a pas encore été découvert. Les décisions au sujet du dépistage et de la gestion devraient être fondées sur les antécédents familiaux et d’autres facteurs de risque personnels.

Variante incertaine : un changement au niveau d’un gène qui n’a pas été bien décrit. D’autres analyses seraient requises pour savoir si ce changement au niveau du gène fait partie d’une variation génétique normale ou s’il s’agit bel et bien d’une mutation qui fait augmenter les risques de cancer.

Hériter de mutations au gène BRCA1 ou au gène BRCA2

Nous avons deux copies de chaque gène, une de notre mère, l’autre de notre père. Une copie non fonctionnelle d’un gène BRCA1 ou BRCA2 suffit à prédisposer davantage une personne au cancer. Lorsqu’une personne (homme ou femme) est porteuse d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, elle a 50 % de chances de transmettre la mutation à chaque enfant. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique dominante. 

Dépistage

Toutes les femmes peuvent envisager un auto-examen des seins mensuel et un examen des seins en clinique annuellement par leur médecin. On recommande des mammogrammes annuels à partir de 40 ans ou dix ans après le diagnostic posé au plus jeune âge dans la famille. Les femmes comptant un risque à vie de ≥ 25 % d’être atteintes d’un cancer du sein sont également admissibles à une imagerie par résonance magnétique (IRM), si un tel service leur est offert. Les recommandations relatives au dépistage pourraient changer à la longue à mesure qu’augmentent nos connaissances au sujet du cancer. Des recommandations personnalisées au sujet du dépistage vous seront fournies au cours de votre consultation génétique.

Le dépistage du cancer de l’ovaire n’est pas recommandé de manière routinière. Les méthodes de dépistage disponibles n’ont pas fait leur preuve comme technique fiable pour dépister le cancer de l’ovaire à une étape précoce. Toutes les femmes devraient connaître les symptômes du cancer de l’ovaire et devraient consulter leur médecin rapidement si elles éprouvent des symptômes abdominaux, gynécologiques ou urinaires inhabituels.

Risques à vie associés à des mutations au niveau du gène BRCA1 et du gène BRCA2

Chez les femmes

Cancer du sein : BRCA1 : 50 % à 85 %. BRCA2 : 50%-85 %. Risque pour la population générale : 11 %.

Cancer de l’ovaire : BRCA1 : 20-60 %. BRCA2 : 10 % à 30 %. Risque pour la population générale : 1,5 %.

 

Chez les hommes

Cancer de la prostate : BRCA1 : augmentation du risque. BRCA2 : augmentation du risque. Risque pour la population générale : 10 % à 15 %.

Cancer du sein : BRCA : augmentation du risque. BRCA2 : 6 %. Risque pour la population générale : 0,1 %.

Les hommes et les femmes porteurs d’une mutation au gène BRCA1 ou BRCA2 pourraient courir un risque légèrement plus élevé d’être atteints d’un autre cancer aussi, tels qu’un mélanome, le cancer de la vésicule biliaire/canal biliaire, le cancer du pancréas, un cancer gastro-intestinal et un cancer hématologique. Les statistiques de risque exactes n’ont pas encore été calculées.

Syndrome de Lynch

La génétique

On soupçonne habituellement la présence de cancer héréditaire chez des familles lorsque plusieurs membres de diverses générations sont atteints de cancer, bien souvent à un jeune âge (moins de 50 ans). On soupçonne aussi la présence d’un cancer héréditaire si on retrouve un type particulier de cancer ou un motif particulier reconnaissable de cancers au sein d’une famille. Environ 5 à 10 % de tous les cancers sont attribuables, selon les estimations, à une mutation génétique héritée. Par conséquent, la plupart des cancers ne sont pas héréditaires.

Le syndrome de Lynch (anciennement appelé « cancer colique héréditaire sans polypose » ou CCHSP) :

est le syndrome du cancer du côlon hérité le plus courant et représente environ 2 % à 3 % des cas. Le syndrome de Lynch est associé à des mutations touchant 1 gène sur 5 : MLH1, MSH2, MSH6,

PMS2 et EPCAM. Ces gènes contribuent à réparer les dommages à l’ADN.

Transmission héréditaire
Nous avons deux copies de chaque gène, l’une de notre mère, l’autre de notre père. Une copie non fonctionnelle d’un gène du syndrome de Lynch suffit à faire augmenter les risques de cancer. Lorsqu’une personne est porteuse d’une mutation du syndrome de Lynch, elle court 50 % de chances de transmettre la mutation à chacun de ses enfants. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique dominante.
Risque de cancer jusqu’à l’âge de 70 ans chez des personnes atteintes du syndrome de Lynch

(insérer le tableau en format accessible)

Chez les hommes et les femmes porteurs d’une mutation du syndrome de Lynch, l’augmentation des risques est moins importante (<10 %) de développer d’autres cancers tels que le cancer des voies urinaires, le cancer du petit intestin, le cancer du pancréas, des voies hépatobiliaires ou du cerveau et des types particuliers de cancer de la peau.

Des changements aux gènes MLH1 et MSH2 sont la cause la plus courante du syndrome de Lynch. Les risques de cancer varient selon les types de mutation, s’il s’agit d’un homme ou d’une femme et d’une famille à l’autre.

Test génétique

Compte tenu de la complexité des tests génétiques, la solution la plus utile consiste à commencer les tests génétiques pour une personne de la famille qui a été diagnostiquée comme étant atteinte du cancer colorectal. À la première étape des tests pour dépister le syndrome de Lynch, les tests de dépistage sont administrés à un échantillon d’une tumeur.

Mutation découverte : on a dépisté un changement au niveau du gène (mutation) connu pour faire augmenter les risques de cancer.

C’est probablement ce qui explique les antécédents familiaux relativement au cancer. Un test génétique pour dépister cette mutation serait aussi mis à la disposition d’autres membres de la famille.

Aucune mutation découverte : aucun changement au niveau du gène particulier testé pour le syndrome de Lynch n’a été dépisté. Ce constat ne permet pas d’exclure la possibilité d’une prédisposition héréditaire au cancer. Il est toujours possible que la personne soit porteuse d’une mutation que le test ne peut pas dépister ou d’une mutation au niveau d’un autre gène prédisposant la personne au cancer. Les décisions au sujet du dépistage et de la gestion devraient être fondées sur les antécédents familiaux et d’autres facteurs de risque personnels.

Variante incertaine : le test a dépisté un changement au niveau du gène, mais on n’a pas encore établi l’importance du changement. D’autres études par des chercheurs seraient requises pour savoir si ce changement au niveau du gène fait partie d’une variation génétique normale ou s’il s’agit bel et bien d’une mutation qui fait augmenter les risques de cancer. 

Dépistage

Toute personne devrait subir un test de dépistage du cancer du côlon dès l’âge de 50 ans.

On pourrait recommander un dépistage plus fréquent à un plus jeune âge chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer colorectal. On traitera des recommandations particulières pour vous et votre famille au cours de la consultation génétique.

CHEO

  • Visites à CHEO
  • Cliniques, services & programmes
  • Ressources et soutiens
  • Impliquez-vous
  • À propos de CHEO

Contactez nous

CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H 8L1
Téléphone: 613-737-7600
Envoyez-nous un courriel

 

Communiquez avec nous

View our Facebook Page View our Twitter Page View our Instagram Page View our YouTube Page View our LinkedIn Page

Abonnez-vous à notre bulletin électronique

twitter:00000000-0000-0000-0000-000000000000

Children's Hospital of Eastern Ontario logo

Droits d'auteur 2020 CHEO.

Conçu par eSolutionsGroup
  • Plan du site
  • Accessibilité
  • Avis de non-responsabilité
  • Protection des renseignements personnels
  • Commentaires
  • Contactez Nous

Employés

Fermer l'ancienne notification de navigateur
Notification de Compatibilité
Il semble que vous utilisez un navigateur désuet. Par conséquent, diverses sections de ce site peuvent ne pas fonctionner correctement pour vous. Nous vous recommandons de mettre à jour votre navigateur dans sa version la plus récente à votre meilleure convenance.