Clinique de Cancer héréditaire
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La Clinique du cancer héréditaire
La Clinique du cancer héréditaire fait partie du Programme régional de génétique. Elle se trouve au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario. Nous nous spécialisons dans l’évaluation des enfants, des adultes et des familles qui ont une prédisposition à certaines formes de cancer familial, ou héréditaire. Nous leur offrons un conseil génétique ainsi que des services de tests génétique si nécessaire. Dans le cadre de notre partenariat avec le Programme Ontarien de dépistage du cancer du sein (PODCS), nous offrons aussi aux femmes qui ont des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein ou des ovaires une évaluation personnalisée de leur risque de développer un cancer.
Nous cherchons à identifier les personnes et les familles qui risquent d’être plus vulnérables à certains types de cancer pour les renseigner sur les modes de prévention et de dépistage qui leur sont offerts.
Qui sommes-nous?
L’équipe qui fournit nos services se compose de conseillers spécialisés en génétique, de généticiens et de deux employés de soutien administratif.
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Depuis Avril 2019, Action Cancer Ontario (ACO) a maintenant le droit de faire la collection des renseignements personnels sur la santé provenant de CHEO et autre dépositaires de renseignement sur la santé, dans le but d’améliorer et de faciliter la provision des soins de la santé.
Comment ça vous affectes?
Auparavant, vous auriez été obligé de signer une demande d’accès à vos renseignements personnels sur la santé, avant que vos informations puissent être envoyées à ACO. Maintenant, ce n’est plus nécessaire de devoir remplir une autorisation pendant votre visite pour le programme Ontarien de Dépistage du Cancer du Sein. Les informations requises seront soumisses automatiquement à ACO, dans le but d’améliorer les soins de santé. Le Commissaire à l’information et à la protection et la vie privée de l’Ontario a fait une revue de ce nouveau processus et a approuvé le changement.
CHEO contribue au répertoire provinciale suivant: Connexion Ontario, Action Cancer Ontario (ACO) et electronic Child Health Network (eCHN). Si vous désirez discuter avec quelqu’un comment vos informations seront utilisées, qu’est-ce que ceci a à faire avec les répertoires provinciales ou quel sont vos droits en tant que patient, SVP communiquez avec le bureau de la Protection des Renseignements Personnels au privacy@cheo.on.ca . Où, vous pouvez également enquêter au sujet de la protection des renseignements personnels au CHEO. Pour plus d’information détaillant l’utilisation de vos informations par les répertoires provinciales, demandez à votre professionnel de la santé pour un pamphlet sur le sujet.
Demande de consultation
Formulaire de demande de services en clinique de cancer héréditaire
Questionnaire sur les antécédents familiaux
Veuillez remplir un formulaire de demande de services en clinique de cancer héréditaire et l’envoyer par la poste ou par télécopieur au :
Programme régional de génétique, CHEO
401, chemin Smyth
Ottawa, ON K1H 8L1
Télécopieur : 613-738-4822
Il est important d’inclure à votre demande les informations suivantes :
- Nom complet du médecin et numéro de téléphone
- Numéro du médecin
- Nom, adresse et numéro de téléphone de la patiente
- Antécédents familiaux pertinents (comme qui est affecté, quel est exactement le lien de parenté avec la patiente)
- Dossiers médicaux appropriés (comme rapports de pathologie, résultats de tests) de la patiente et (ou) des membres de la parenté affectés.
Nous acceptons les demandes de service de tous les médecins et du PODCS.
Critères d’admissibilité pour les renvois
Test génétique accéléré (cancer du sein) |
Une patiente doit répondre aux critères provinciaux en vigueur pour réaliser une analyse de mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 et répondre, en plus, à l’un ou l’autre des critères ci-dessous :
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Consultation génétique pour le cancer du sein ou le cancer de l’ovaire héréditaire
Facteurs de risque pour le cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire |
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Critères provinciaux pour les tests génétiques
Tests chez les personnes touchées atteintes du cancer du sein ou de l’ovaire |
Au moins un cas de cancer :
Au moins deux cas de cancer dans la même branche de la famille avec :
Au moins trois cas de cancer dans la même branche de la famille :
Les tests pour les personnes non touchées (ne devraient être réalisés que si les personnes touchées ne sont pas disponibles, par exemple, si la personne est décédée)
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Consultation génétique pour le cancer colorectal héréditaire
Facteurs de risque pour la prédisposition génétique au cancer du côlon |
De nombreux cas dans la famille de cancers suivants liés au spectre du cancer colorectal héréditaire sans polypose (CCHSP), avec au moins un membre de la parenté touché par le cancer colorectal ou de l’endomètre. Un âge de l’apparition du cancer de moins de 50 ans chez des membres de parenté proches et dans plus d’une génération ferait augmenter l’indice de suspicion. Nota : on compte parmi les cancers liés au spectre du CCHSP, les suivants : colorectal, de l’endomètre, de l’estomac, du petit intestin, hépatobiliaire, du pancréas, de l’ovaire, du rein, de l’uretère, carcinome sébacé de la peau et du cerveau.
Un membre de la famille porteur d’une mutation connue causant soit le CCHSP ou la FAP |
Catégories de risque du ministère pour la prédisposition génétique au cancer du côlon |
S’il est impossible d’obtenir un échantillon de la tumeur, on peut procéder à un test germinal sur les personnes touchées les plus jeunes et toujours en vie issues des familles répondant uniquement aux deux premiers critères.
Tests pour la polypose adénomateuse familiale rectocolique (FAP) :
Les personnes atteintes de FAP putative atténuée, c’est-à-dire 10 adénomes histologiques confirmés ou plus. Il faut des rapports de pathologie et d’endoscopie cumulatifs pour confirmer que le nombre total et l’histologie sont appropriés. Un renvoi pour une personne présentant moins de 10 adénomes (y compris des polypes hyperplastiques) sera exclu. Le test pour dépister le CCHSP sera administré avant le test pour le gène APC si la personne répond aux critères de test pour le CCHSP. |
Programme ontarien de dépistage du cancer du sein — programme de dépistage pour personnes à risque élevé |
Catégorie A : admissible à une inscription directe au programme
Catégorie B : évaluation génétique requise (c’est-à-dire consultation ou tests) pour établir l’admissibilité
Les caractéristiques des antécédents familiaux suggestifs d’un syndrome du cancer du sein héréditaire sont, entre autres, des antécédents familiaux personnels comptant au moins l’un des éléments suivants :
Nota : toute mention du cancer de l’ovaire comprend le cancer des trompes de Fallope et le cancer péritonéal primaire. On classifie les membres de la famille proche liés par le sang comme des membres de premier degré (parent, frère/sœur ou enfant) et de deuxième degré (grand-parent, tante, oncle, nièce ou neveu). |
Indications pour les renvois liés à un cancer chez un enfant (cancer pédiatrique) |
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Cancer conseil en génétique
Qu’est-ce que le conseil génétique? |
Le conseil en génétique est une séance avec une conseillère en génétique et/ou un médecin qui vous permettra de découvrir si les cancers dans votre famille pourraient être de nature héréditaire. Le conseil génétique vous aidera à comprendre les differences entre les cancers « sporadiques » (qui se produisent par hasard) et les cancers «héréditaires », ainsi qu’à comprendre votre risque personnel de développer un cancer. |
Qui vais-je rencontrer ? |
Vous allez rencontrer soit une conseillère ou un conseiller en génétique, soit une ou un généticien clinique. Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé ayant reçu une formation spéciale en génétique. Un généticien médical est un médecin ayant reçu une formation spéciale en génétique. |
Qu’est-ce qui se passe lors du rendez-vous de conseils génétique ? |
On passera en revue les informations médicales vous concernant, vous, votre enfant et votre famille. On dessine souvent un arbre généalogique en se basant sur le questionnaire général d’antécédents familiaux ou, si la consultation est pour une histoire personnelle ou familiale de cancer, le questionnaire d'antécédents familiaux de cancer.
Dans certains cas, un examen physique pourrait aussi être nécessaire. Si on découvre un désordre héréditaire, on vous donnera des renseignements médicaux à ce sujet et sur la manière dont il est transmis dans les familles |
Qu'est-ce que le dépistage génétique? |
Le dépistage génétique peut permettre de déterminer si une personne a un changement génétique qui pourrait augmenter son risque de cancer. En général, ceci est effectué avec un échantillon de sang. |
Devrai-je subir des tests? |
Pas nécessairement. Les personnes qui viennent pour du counseling en génétique ne subissent pas toutes nécessairement des tests. Pendant votre rendez-vous, le médecin ou le conseiller en génétique vous dira si vous ou un membre de votre famille êtes admissible au dépistage génétique. Lorsqu'il est offert, le dépistage génétique reste un choix volontaire, et ses avantages et ses inconvénients seront discutés avec vous. |
Quelle est l’importance de l‘évaluation du risque de cancer? |
L’évaluation du risque peut affecter les options pour le dépistage ou les mesures préventives pour abaisser le risque de cancer (comme la médication ou la chirurgie) |
Combien de temps durera mon rendez-vous? | |
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Que dois-je faire si je dois annuler mon rendez-vous? |
Que dois-je faire si je dois annuler mon rendez-vous? |
Cancer du sein héréditaire, cancer de l’ovaire et syndrome de Lynch
La génétique |
On soupçonne habituellement la présence d’un cancer héréditaire dans des familles lorsque plusieurs membres de plus d’une génération sont atteints de cancer, et que ces cancers sont diagnostiqués relativement jeune (moins de 50 ans). On soupçonne aussi la présence d’un cancer héréditaire si on retrouve un type particulier de cancer ou un motif particulier reconnaissable de cancers dans une famille. Environ 5 à 10 % de tous les cas de cancer sont attribuables, selon les estimations, à une mutation génétique héritée. Par conséquent, la plupart des cancers ne sont pas héréditaires. Les syndromes du cancer du sein et du cancer de l’ovaire héréditaire sont associés à des mutations dans l’un de deux gènes, soit le gène BRCA1 ou le gène BRCA2. Environ 20 à 30 % des familles suggestives d’un syndrome du cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire obtiendront un résultat positif pour une mutation au niveau du gène BRCA1 ou BRCA2. D’autres gènes pourraient toutefois prédisposer une personne au cancer du sein. |
Test génétique |
Si vos antécédents familiaux ou personnels relativement au cancer laissent entrevoir une mutation héritée comme cause possible, on discutera de la possibilité de réaliser un test génétique au cours de votre consultation génétique. Compte tenu de la complexité des tests génétiques, il est plus utile de commencer les tests génétiques pour une personne de la famille qui a été diagnostiquée comme étant atteinte du cancer du sein ou du cancer de l’ovaire. Il faut parfois de nombreux mois pour obtenir des résultats de tests génétiques. On compte trois résultats possibles à la suite d’un premier test pour dépister une mutation au gène BRCA1 ou BRCA2 : Mutation découverte : on a dépisté un changement au niveau du gène (mutation) connu pour faire augmenter les risques de cancer. C’est probablement ce qui explique les antécédents familiaux relativement au cancer. Un test génétique pour dépister cette mutation serait aussi mis à la disposition d’autres membres de la famille. Aucune mutation découverte : on n’a pas dépisté de changement au niveau du gène BRCA1 ou BRCA2. Ce constat ne permet pas d’exclure la possibilité d’une prédisposition héréditaire au cancer. Il est toujours possible que la personne soit porteuse d’une mutation que le test ne peut pas détecter ou d’une mutation au niveau d’un autre gène prédisposant la personne au cancer qui n’a pas encore été découvert. Les décisions au sujet du dépistage et de la gestion devraient être fondées sur les antécédents familiaux et d’autres facteurs de risque personnels. Variante incertaine : un changement au niveau d’un gène qui n’a pas été bien décrit. D’autres analyses seraient requises pour savoir si ce changement au niveau du gène fait partie d’une variation génétique normale ou s’il s’agit bel et bien d’une mutation qui fait augmenter les risques de cancer. |
Hériter de mutations au gène BRCA1 ou au gène BRCA2 |
Nous avons deux copies de chaque gène, une de notre mère, l’autre de notre père. Une copie non fonctionnelle d’un gène BRCA1 ou BRCA2 suffit à prédisposer davantage une personne au cancer. Lorsqu’une personne (homme ou femme) est porteuse d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, elle a 50 % de chances de transmettre la mutation à chaque enfant. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique dominante. |
Dépistage |
Toutes les femmes peuvent envisager un auto-examen des seins mensuel et un examen des seins en clinique annuellement par leur médecin. On recommande des mammogrammes annuels à partir de 40 ans ou dix ans après le diagnostic posé au plus jeune âge dans la famille. Les femmes comptant un risque à vie de ≥ 25 % d’être atteintes d’un cancer du sein sont également admissibles à une imagerie par résonance magnétique (IRM), si un tel service leur est offert. Les recommandations relatives au dépistage pourraient changer à la longue à mesure qu’augmentent nos connaissances au sujet du cancer. Des recommandations personnalisées au sujet du dépistage vous seront fournies au cours de votre consultation génétique. Le dépistage du cancer de l’ovaire n’est pas recommandé de manière routinière. Les méthodes de dépistage disponibles n’ont pas fait leur preuve comme technique fiable pour dépister le cancer de l’ovaire à une étape précoce. Toutes les femmes devraient connaître les symptômes du cancer de l’ovaire et devraient consulter leur médecin rapidement si elles éprouvent des symptômes abdominaux, gynécologiques ou urinaires inhabituels. |
Risques à vie associés à des mutations au niveau du gène BRCA1 et du gène BRCA2 |
Chez les femmes Cancer du sein : BRCA1 : 50 % à 85 %. BRCA2 : 50%-85 %. Risque pour la population générale : 11 %. Cancer de l’ovaire : BRCA1 : 20-60 %. BRCA2 : 10 % à 30 %. Risque pour la population générale : 1,5 %.
Chez les hommes Cancer de la prostate : BRCA1 : augmentation du risque. BRCA2 : augmentation du risque. Risque pour la population générale : 10 % à 15 %. Cancer du sein : BRCA : augmentation du risque. BRCA2 : 6 %. Risque pour la population générale : 0,1 %. Les hommes et les femmes porteurs d’une mutation au gène BRCA1 ou BRCA2 pourraient courir un risque légèrement plus élevé d’être atteints d’un autre cancer aussi, tels qu’un mélanome, le cancer de la vésicule biliaire/canal biliaire, le cancer du pancréas, un cancer gastro-intestinal et un cancer hématologique. Les statistiques de risque exactes n’ont pas encore été calculées. |
Syndrome de Lynch
La génétique |
On soupçonne habituellement la présence de cancer héréditaire chez des familles lorsque plusieurs membres de diverses générations sont atteints de cancer, bien souvent à un jeune âge (moins de 50 ans). On soupçonne aussi la présence d’un cancer héréditaire si on retrouve un type particulier de cancer ou un motif particulier reconnaissable de cancers au sein d’une famille. Environ 5 à 10 % de tous les cancers sont attribuables, selon les estimations, à une mutation génétique héritée. Par conséquent, la plupart des cancers ne sont pas héréditaires. Le syndrome de Lynch (anciennement appelé « cancer colique héréditaire sans polypose » ou CCHSP) : est le syndrome du cancer du côlon hérité le plus courant et représente environ 2 % à 3 % des cas. Le syndrome de Lynch est associé à des mutations touchant 1 gène sur 5 : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. Ces gènes contribuent à réparer les dommages à l’ADN. |
Transmission héréditaire |
Nous avons deux copies de chaque gène, l’une de notre mère, l’autre de notre père. Une copie non fonctionnelle d’un gène du syndrome de Lynch suffit à faire augmenter les risques de cancer. Lorsqu’une personne est porteuse d’une mutation du syndrome de Lynch, elle court 50 % de chances de transmettre la mutation à chacun de ses enfants. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique dominante. |
Risque de cancer jusqu’à l’âge de 70 ans chez des personnes atteintes du syndrome de Lynch |
(insérer le tableau en format accessible) Chez les hommes et les femmes porteurs d’une mutation du syndrome de Lynch, l’augmentation des risques est moins importante (<10 %) de développer d’autres cancers tels que le cancer des voies urinaires, le cancer du petit intestin, le cancer du pancréas, des voies hépatobiliaires ou du cerveau et des types particuliers de cancer de la peau. Des changements aux gènes MLH1 et MSH2 sont la cause la plus courante du syndrome de Lynch. Les risques de cancer varient selon les types de mutation, s’il s’agit d’un homme ou d’une femme et d’une famille à l’autre. |
Test génétique |
Compte tenu de la complexité des tests génétiques, la solution la plus utile consiste à commencer les tests génétiques pour une personne de la famille qui a été diagnostiquée comme étant atteinte du cancer colorectal. À la première étape des tests pour dépister le syndrome de Lynch, les tests de dépistage sont administrés à un échantillon d’une tumeur. Mutation découverte : on a dépisté un changement au niveau du gène (mutation) connu pour faire augmenter les risques de cancer. C’est probablement ce qui explique les antécédents familiaux relativement au cancer. Un test génétique pour dépister cette mutation serait aussi mis à la disposition d’autres membres de la famille. Aucune mutation découverte : aucun changement au niveau du gène particulier testé pour le syndrome de Lynch n’a été dépisté. Ce constat ne permet pas d’exclure la possibilité d’une prédisposition héréditaire au cancer. Il est toujours possible que la personne soit porteuse d’une mutation que le test ne peut pas dépister ou d’une mutation au niveau d’un autre gène prédisposant la personne au cancer. Les décisions au sujet du dépistage et de la gestion devraient être fondées sur les antécédents familiaux et d’autres facteurs de risque personnels. Variante incertaine : le test a dépisté un changement au niveau du gène, mais on n’a pas encore établi l’importance du changement. D’autres études par des chercheurs seraient requises pour savoir si ce changement au niveau du gène fait partie d’une variation génétique normale ou s’il s’agit bel et bien d’une mutation qui fait augmenter les risques de cancer. |
Dépistage |
Toute personne devrait subir un test de dépistage du cancer du côlon dès l’âge de 50 ans. On pourrait recommander un dépistage plus fréquent à un plus jeune âge chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer colorectal. On traitera des recommandations particulières pour vous et votre famille au cours de la consultation génétique. |