laboratoire de génétique questions fréquemment posées

Questions générales

Quel type/volume d’échantillon est accepté pour un test particulier?

Veuillez consulter la liste des tests et services disponibles afin d’obtenir de plus amples informations sur chaque test. Pour toutes questions additionnelles, veuillez contacter le laboratoire.

Quels sont les conditions de transport/manutention acceptables pour un type d’échantillon en particulier?

Veuillez consulter les exigences pour le prélèvement et le transport des échantillons afin d’obtenir de plus amples informations sur chaque type d’échantillon. Pour toutes questions additionnelles, veuillez contacter le laboratoire.

Quelles sources de tissu/organe solide sont acceptées pour l’extraction d’ADN?

Toutes les sources de tissus frais (rein, peau, foie, etc.) sont acceptées. Les tissus ayant été fixés à la formaline et enrobés de paraffine (FFPE) ne sont PAS acceptés pour l’extraction d’ADN.

Les produits de conception (POCs), décès fœtaux intra-utérin (IUFDs) et mortinaissances doivent OBLIGATOIREMENT être envoyés au laboratoire de pathologie, où ils seront préparés puis transférés au laboratoire de diagnostic génétique du CHEO afin d’être testés si l’indication clinique correspond aux critères d'analyse admissibles. Veuillez compléter une requête de pathologie EN PLUS de la requête de cytogénétique.

Veuillez noter que les tests cytogénétiques sur les mortinaissances, POCs et IUFDs font l’objet de restrictions; les échantillons référés pour pertes récurrentes de grossesse ne sont PAS acceptés, à moins qu’il y ait présence documentée d’anomalies à l’échographie ou de malformations congénitales.

Si vous avez des questions quant aux indications cliniques ou sources/types d’échantillons qui sont acceptés, veuillez contacter le laboratoire.

Quel est le délai d'obtention des résultats des analyses?

Consultez la grille de référence concernant l’obtention des résultats des différents tests. Vous trouverez ces renseignements dans la description de chaque test, sur la page des tests génétiques disponibles.

Quel est le tarif pour un test en particulier?

Pour plus d’informations quant au coût de chaque test, veuillez consulter la grille tarifaire pour chaque test. Veuillez noter que ces tarifs ne s’appliquent que lorsque les patients ne sont pas couverts par le régime d’assurance-santé de l’Ontario (OHIP). Pour de plus amples informations, veuillez contacter le laboratoire.

Est-ce que les échantillons provenant de l’extérieur du Canada sont acceptés?

En vertu de la réglementation sur les assurances et l’octroi des permis de laboratoire, il nous est impossible d’accepter des échantillons provenant de l’extérieur du Canada.

Veuillez consulter le Registre des tests génétiques (GTR) pour la liste des laboratoires offrant un test en particulier. Veuillez noter que la liste centralisée de tests génétiques affichée sur le site de ce registre provient des informations fournies à titre volontaire par les différents laboratoires.

Est-ce que les échantillons prénataux sont acceptés pour un test particulier?

Les échantillons prénataux sont acceptés pour la plupart des tests de génétique moléculaire offerts par le laboratoire, à l’exception des tests suivants: dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (BOHC), hémochromatose (HFE), et thrombophilie.

Les échantillons prénataux sont acceptés pour la plupart des tests de cytogénétique offerts par le laboratoire, incluant l’analyse chromosomique (caryotype), l’analyse FISH sur chromosomes métaphasiques et la détection rapide de l’aneuploïdie (RAD). Toutefois, l’analyse par micropuce génomique ainsi que le suivi par qPCR des résultats de micropuce ne sont pas disponibles pour les échantillons prénataux.

Quels types d’échantillons font l’objet d’une analyse prioritaire?

Échantillon prénatal (liquide amniotique, villosités choriales (CVS) ou sang de cordon)
Nouveau-né (âgé de 3 mois ou moins)
Femme enceinte ou couple dont la partenaire est enceinte
Parents d’un fœtus “in utero” avec caryotype anormal
Échantillon diagnostique de leucémie (ALL, AML, CML)
Échantillon diagnostique de tumeur solide ou de lymphome de Burkitt/de haut-grade

Veuillez contacter le laboratoire pour toutes autres situations pour lesquelles vous souhaiteriez que l’analyse soit priorisée.

Pour quels tests de génétique moléculaire un échantillon d’ADN déjà extrait est-il accepté?

Les échantillons d’ADN déjà extrait sont acceptés pour tous les tests de génétique moléculaire à l’exception des tests suivants: dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et amyotrophie spinale (SMA). Veuillez noter que pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), seuls les spécimens reçus par le laboratoire dans les 3 jours suivant le prélèvement de l’échantillon sont acceptés. Pour de plus amples informations sur les exigences spécifiques à chaque test, veuillez consulter la liste des tests et services disponibles.

Dans quelles situations faut-il fournir un échantillon des deux partenaires dans le couple?

Veuillez fournir des échantillons des deux partenaires du couple pour les indications cliniques suivantes:

Grossesse précédente avec une anomalie chromosomique de structure
Infertilité de cause inconnue
≥3 pertes récurrentes de grossesse avec le même partenaire

Veuillez indiquer le nom et la date de naissance du partenaire sur chaque requête.

Dans quelles situations devrait-je référer un patient à la Clinique de génétique du CHEO?

Le Laboratoire de diagnostic génétique du CHEO offre une sélection de tests de cytogénétique et de génétique moléculaire pour divers syndromes et maladies affectant les enfants et les adultes.

La Clinique de génétique du CHEO offre des services de consultation clinique et conseil génétique, et effectue le suivi clinique approprié avec les patients s’il y a lieu. La clinique accepte les demandes de consultation faites par les médecins ou autres professionnels de la santé. Veuillez consulter le site de la clinique pour de plus amples informations.

Questions concernant le dépistage de variant familial

Quelles sont les informations dont le laboratoire a besoin afin d’effectuer le dépistage d’un variant familial?

Si les analyses chez l’individu porteur du variant ont été effectuées au Laboratoire de diagnostic génétique du CHEO: veuillez indiquer sur la requête pour quel(s) variant(s) le test est demandé, ainsi que des informations permettant d’identifier l’individu qui a déjà été testé par le laboratoire (nom et prénom, date de naissance, numéro de référence généalogique du CHEO).

Si les analyses chez l’individu porteur du variant ont été effectuées par un autre laboratoire: Veuillez attacher une copie du rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant. Ce rapport doit clairement indiquer le gène et le transcrit analysés (NM#), la nomenclature HGVS p. et c., ainsi que la classification du variant afin que notre laboratoire puisse s’assurer d’effectuer le test approprié. Dans l’éventualité où le rapport des analyses génétiques effectuées chez l’individu porteur du variant ne serait pas disponible, veuillez contacter le laboratoire.

Est-ce qu’un échantillon contrôle positif est requis?

Les échantillons contrôles positifs sont acceptés, mais ne sont pas nécessaires dans la plupart des cas. Veuillez contacter le laboratoire si vous avez des questions quant à la nécessité d’acheminer un échantillon contrôle positif dans une situation spécifique.

Est-ce que le Laboratoire de diagnostic génétique du CHEO peut effectuer le dépistage de variant familial d’un gène pour lequel il n’offre pas de tests génétiques?

Non; le dépistage de variant familial n’est offert que pour les gènes qui sont inclus dans les tests génétiques offerts par le laboratoire.

Questions concernant les tests de séquençage de nouvelle génération (NGS)

Dans quelles situations est-il approprié de demander le panel pour pan-cardiomyopathie plutôt qu’un panel spécifique à un syndrome?

Le panel pour pan-cardiomyopathie est approprié dans les cas où un diagnostic de cardiomyopathie est connu ou fortement suspecté, mais que le phénotype est atypique ou qu’il n’est pas spécifique à un syndrome particulier.

Il est important de noter que le panel pour pan-cardiomyopathie ne permet pas une analyse complète de tous les gènes associés à l’arythmie cardiaque. Si l’étiologie première est suggestive d’une anomalie des canaux, un panel pour arythmie cardiaque pourrait être plus approprié. Par exemple, si un patient souffre de fibrillation ventriculaire et a eu un arrêt cardiaque avant l’âge de 40 ans, le panel pour pan-cardiomyopathie n’est probablement pas le test de première ligne le plus approprié.

Pourquoi ne pas toujours demander le panel pour pan-cardiomyopathie?

Étant donné le grand nombre de gènes analysés dans le panel pour pan-cardiomyopathie, ce test peut générer un plus grand nombre de variants de signification clinique inconnue que les panels spécifiques à un syndrome. Il peut être difficile pour le médecin et le patient d’interpréter la signification de ces variants.

Si le phénotype du patient est typique d’un des syndromes connus de cardiomyopathie, la sensibilité diagnostique supplémentaire d’un panel contenant un grand nombre de gènes est probablement limitée [Alfares et al (2015) Genet Med, PMID 25611685].

Puis-je demander que l’on analyse un seul gène en particulier et non pas tous les gènes du panel?

Oui, il est possible de demander à ce que le laboratoire n’analyse qu’un certain nombre des gènes du panel, en autant qu’il(s) fasse(nt) parti du panel. Sur la requête de laboratoire, dans la section “Test Requested”, veuillez choisir “Single Gene Testing” et indiquer clairement quel(s) gène(s) vous désirez faire analyser.

Questions concernant l’analyse par micropuce génomique

Quels patients devraient se voir offrir une analyse par micropuce génomique?

L'analyse par micropuce génomique est recommandée comme test de première ligne pour les patients avec un déficit intellectuel, un retard développement, un désordre du spectre de l’autisme, et/ou des malformations congénitales qui ne sont pas suggestives de l’une des aneuploïdies chromosomiques fréquentes.

Si un syndrome spécifique de micro-délétion ou de micro-duplication est suspecté, une analyse par FISH ciblant la région d’intérêt pourrait être plus appropriée. Si une aneuploïdie chromosomique (avec ou sans mosaïcisme) est suspectée, l’analyse des chromosomes (caryotype) pourrait être plus appropriée. Veuillez contacter le laboratoire pour de plus amples informations quant au test le plus approprié dans chaque situation.

Quels échantillons sont nécessaires pour effectuer le suivi de résultats de micropuce?

Les informations quant aux échantillons nécessaires pour effectuer le suivi des résultats de micropuce sont inclues dans le rapport de micropuce du patient. À moins que l’échantillon nécessaire ne soit déjà à la disposition du laboratoire, il est toujours nécessaire d’acheminer un échantillon du patient (contrôle positif) pour les analyses de suivi. L’analyse sera initiée uniquement lorsque les échantillons de tous les membres de la famille qui sont jugés pertinents auront été reçus. Si l’analyse par micropuce n’a pas été effectuée par le Laboratoire de diagnostic génétique du CHEO, veuillez attacher une copie du rapport de micropuce avec la demande de suivi.